میوتونی مادرزادی: آشنایی با بیماری، انواع و روشهای درمان 🧠💪
از زبان دکتر مصطفی امیری، متخصص مغز و اعصاب و فلوشیپ اختلالات خواب
میوتونی مادرزادی یک بیماری نادر عضلانی است که بر اثر اختلال در عملکرد کانالهای کلر در سلولهای عضلانی ایجاد میشود. این بیماری به دو نوع تامسون و بکر تقسیم میشود و ویژگیهای بالینی خاصی دارد. در این مقاله به بررسی کامل این بیماری، علائم، روشهای تشخیص و درمان آن میپردازیم.
میوتونی مادرزادی چیست؟ 🧬
میوتونی مادرزادی نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث میشود عضلات پس از انقباض، به آرامی به حالت استراحت بازگردند. این حالت که میوتونی نام دارد، میتواند در حرکت و انجام فعالیتهای روزانه مشکل ایجاد کند.
انواع میوتونی مادرزادی 🔄
1. نوع تامسون (Thomsen):
- وراثت: اتوزوم غالب
- شروع بیماری: دهه اول زندگی
- ویژگیها:
- افزایش حجم عضلات (ظاهر ورزشکاری)
- مشکل در شروع حرکت (مانند بلند شدن از صندلی یا شروع دویدن)
- عدم درگیری: قلب و چشم (کاتاراکت)
2. نوع بکر (Becker):
- وراثت: اتوزوم مغلوب
- شروع بیماری: دهه دوم زندگی
- ویژگیها:
- علائم مشابه نوع تامسون
- امکان بروز ضعف عضلات در آینده
علائم میوتونی مادرزادی 📋
- میوتونی: مشکل در بازگشت عضلات به حالت استراحت پس از انقباض.
- افزایش حجم عضلات: به خصوص در نوع تامسون، که ظاهر ورزشکاری به بیمار میدهد.
- مشکل در شروع حرکت: برای مثال، بیمار ممکن است هنگام آغاز راه رفتن یا گرفتن اشیا دچار سختی شود.
افتراق میوتونی مادرزادی از دیستروفیهای عضلانی 🔎
یکی از نکات مهم در تشخیص این بیماری، افتراق آن از دیستروفیهای عضلانی است. برخلاف دیستروفیها:
- میوتونی مادرزادی باعث ضعف اولیه عضلات نمیشود (مگر در نوع بکر و در آینده).
- این بیماری معمولاً با مشکلات قلبی یا چشمی (مانند کاتاراکت) همراه نیست.
علت بیماری: اختلال در کانالهای کلر 🧪
در میوتونی مادرزادی، کانالهای کلر در سلولهای عضلانی عملکرد طبیعی ندارند. این اختلال باعث میشود عضلات پس از انقباض، دیرتر به حالت استراحت بازگردند.
تشخیص بیماری 🩺
1️⃣ شرح حال بیمار: بررسی علائم و تاریخچه خانوادگی بیماری.
2️⃣ الکترومیوگرافی (EMG): برای ثبت فعالیت الکتریکی غیرطبیعی عضلات.
3️⃣ آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی جهشهای مرتبط با کانالهای کلر.
روشهای درمانی 💊
درمان میوتونی مادرزادی علامتی است و هدف آن کاهش میوتونی و بهبود کیفیت زندگی بیمار است.
دارودرمانی:
- بلوککنندههای کانال سدیم:
- فنیتوئین (Phenytoin): برای کاهش علائم میوتونی.
- پروکائینآمید (Procainamide): موثر در بهبود علائم.
نکات مراقبتی و سبک زندگی 🛡️
- فعالیت بدنی منظم: برای حفظ قدرت و انعطاف عضلات.
- پرهیز از سرما: سرما ممکن است علائم میوتونی را تشدید کند.
- مشاوره ژنتیک: برای خانوادههایی که سابقه این بیماری را دارند.
چرا کلینیک مغز و اعصاب و روان دکتر مصطفی امیری؟ 🌟
در کلینیک مغز و اعصاب و روان دکتر مصطفی امیری، ما با تیمی متخصص و تجهیزات پیشرفته آمادهایم تا بهترین خدمات تشخیصی و درمانی را برای بیماریهای نادر عضلانی مانند میوتونی مادرزادی ارائه دهیم.
📌 خدمات ما:
- تشخیص دقیق و افتراق میوتونی از دیستروفیها
- ارائه برنامههای درمانی شخصیسازی شده
- مشاوره ژنتیکی برای خانوادهها
📢 برای مشاوره و رزرو نوبت، همین حالا تماس بگیرید! 🧠✨
شاید دیگر کمتر کسی اطلاع نداشته باشد که در مجموعه بزرگ پزشکان جایروس بهترین فوق تخصص های مغز و اعصاب و اعصاب و روان و برترین فارغ التحصیلان آمریکا،اسپانیا و آلمان حضور دارند و خدمات مغزواعصاب و روان که در این مجموعه ارائه می شود با کیفیت ترین در تمام ایران است!
شماره تماس های نوبت گیری سریع: مشاوره های تلفنی و ویزیت آنلاین ویدئویی نیز ارائه می شود.
واحد مغز و اعصاب و روان ☎ 88391806_021 ☎
واحد ویزیت متخصص اختلالات خواب و نوبت انجام تست خواب ☎ 02188395308 ☎
کوتاه وصاده می گویم 50 سالم است میتونی مادر زادی دارم ،فقط وفقط توانستم با مورفین جلوی پیشرفت بیماری و دردهایم را مخصوصا درفصل سرما بگیرم ،هیچ درمانی نداردخیلی پزشکان را دیدم وخواهر زاده خودم جراح مغز واعصاب است ،(متاسفانه تنها درمانش همین است)
سلام وقت بخیر من ۳۲ سالمه بیماری میتونیا کانژنیتادارم خودم تاحالا دکتر نرفتم خواهرم تو تهران رفته بود و متوجه شد اسم بیماریمون اینه ما چهارتا خواهربرادریم که فقط منو خواهرکوچیکترم تو خانواده این مشکل رو داریم و تو دورو بریامون تاحالا هیچ کسو ندیدیم که مشکل مارو داشته باشن
ضعف عظلات بدنم از دوران سه چهارسالگی که خیلی سخت میتونستم راه برم شروع شد عظلات چشم زبان بلع دست پا بیشتر ناحیه بدنمون رو درگیر کرده خیلی دلم میخواست بدونم از بیماری منو خواهرم کسی دیگه هم هست که داشته باشه ؟؟ البته امیدوارم که کسی دچار هیچ بیماری نشه
دکتر خواهرم میگفت خیلی انگشت شمارند.
با سلام من خانم ۳۷ ساله هستم که در ایران تشخیص بیماری میوتونی به من دادن.
ولی متاسفانه درامریکا تشخیص دیستونی .
و من الان باردار هستم و خیلیییی نگرانم که در طول بارداری و یا زایمان مشکلی پیش نیاد.
ایا این بیماری به جنین انتقال پیدا میکند؟؟
ایا راه حلی برای جلوگیری از انتقال بیماری وجود دارد؟؟
سلام دوست عزیز
برای پاسخ قطعی در این خصوص نیاز به معاینه و ارزیابی بالینی شما می باشد.
متاسفانه بدون بررسی طبی نمی توانیم نظری در این خصوص ارائه دهیم.
بله چون ژنتیکی هست هم نوع غالب داره هم مغلوب پزشک معالج شماازبیماریتون اطلاع نداره؟ ازش درموردتشخیص قبل تولدسو ال نکردید؟ الان خودتون مشکلی ندارید؟ دارومصرف نمیکنی؟
سلام منم میوتونی دارم با دارو خوبم فنی توئین واستازولامید روزی دو عدد مصرف میکنم بعدش قراره کاربامازپین جایگیزن کنم نمیدونم باید تا کی دارو مصرف کنم
سلام دوست عزیز
مصرف دارو حتما تحت نظر پزشک باید صورت گیرد. طول دوره درمان نیز با توجه به روند درمان و شدت اختلال توسط پزشک معالج تعیین می گردد.
سلام من بیماری میوتونی دارم و16سالمه .من در ناحیه ی پاها مشکل دارم و از قرص Mexiletine استفاده می کنم
آیا پاها م برای عمل مناسب است ؟
پسر من از پنج ماهگی عضلاتش سفت شد.اوایل کاربامازپین و استازلامید استفاده میکردم که خوب بود.اما بعد از مدتی بدنش بدتر شد وبه دکتر مراجعه کردم مکسلیتین تجویز کردن که این دارو تاثیر خوبی داشته.اما پتاسیم بدنش مرتب کاهش پیدا میکنه.من چیکار کنم؟
برای آقای دکتر شهریار نفیسی در بیمارستان شریعتی یا خانم دکتر فردوس نظری در شعبه شماره یک نوبت ویزیت بگیرید
بار داری در بیماری میتونی چگونه است؟ به جنین انتقال داده نمیشود؟ با خطرناک است
سلامف دوست گرامی نیاز به بررسی است، بله در برخی موارد ارثی و انتقال دهنده است. توصیه میشود در اینباره با پزشک متخصص مغز و اعصاب مشورت نمایید تا پیشگیری های لازم انجام شود.
با عرض سلام و خسته نباشید
من میوتونی دارم … البته آزمایش دادم تا نوع دقیق اون مشخص بشه هنوز جوابش نیومده،23 ساله هستم …
دو ماه پیش مصرف دارو رو شروع کردم ،دکتر برای من تگرتول یا همون کاربامازپین و مگنیفورت تجویز کرد که بسیار خوب و کارآمد بود.ماه بعدش دکتر برای من همون قبلی ، ولی به جای مگنیفورت ، Q10 تجویز کردند.که این هم خوب بود.
ولی ماه دوم که رفتم دوباره داروه ها رو گرفتم،،با این که همون دارو های ماه قبل بودن ،،دیگه داروها اثری نداشتن و حتی بدتر هم شدم و قلبم هم تیر میکشید..وقتی پیگیری کردم متوجه شدم که تگرتول هایی که در ماه دوم گرفته بودم تقلبی و قاچاق بودند.
هنگام خرید مواظب باشید که داروی اصل و خارجی بخرید…در غیر اینصورت عوارض بدی خواهد داشت.
من الان از قرصهای تگرتول که دارای روکش طلایی یا زرد هستن استفاده میکنم که خوب هستن.
قرص های تگرتول که تقلبی بودن ، دایره ای شکل،بدون روکش،سفید،دقیقا مانند قرصهای سرماخوردگی بودند.
درمان میتونی مادر زادی داروی فنیتوین است
سلام. ممنون از مطالب مفیدی که برروی وبلاگ قرار دادید. من اطلاعاتی راجع به میوتونی چنوپاتی میخوام، اما متاسفانه در اینترنت چیزی پیدا نکردم. لطفا اگر ممکنه بمن کمک کنید.
به زبان فارسی در این مورد اطلاعات اندکی وجود دارد و اغلب اطلاعات مربوط به این گروه میوپاتی ها فقط در رفرانس های پزشکی فوق تخصصی یافت میشوند.
سلام بیمار تامسونی هستم ایا درمان دارد از بچگی همراهم هست اما در 38 سالکی الان واقعا بیشتر شده و در کارها ی روز مره مشکل دارم با هاش ساختم ممنون میشم کمکم کنید خدا به همراهتان
با سلام و عرض خسته نباشید جوانی22ساله هستم که از بیماری میوتونی یا تامسون رنج میبرم وعضلات ساق پاهام حجمش زایده ودر دویدن و ازپله بالا رفتن مشکل دارم به نظر شما چکار کنم راه درمان داره
سلام
در این زمینه فقط آقای دکتر شهریار نفیسی در ایران بصورت تخصصی فعالیت میکنند.میتوانید شماره تماس مطب ایشان را از بیمارستان شریعتی بگیرید
سپاس
باسلام
من هم الان سنم 35 سال هست و از 4یا 5 سالگی متوجه شدم و در سال 67 به شیراز مراجعه کردم که تشخیص دادن بیماری من از نوع تامسون میباشد.
تا اینکه موقع سربازی سال 79 برای معافیت از بیماری که داشتم به کمسیون پزشکی مراجعه کردم که در هر سه کمیسیون تشخیص به بیماری تامسون دادند.
در سال 82 با مراجعه به دکتر شکسته بند و در اختیار نهادن موضوع فوق به ایشان – ایشان گفتند که احتمالا CPK خون شما زیاد میباشد
لذا با دادن چندین آزمایش متوجه بالا بودن این آنزیم شدیم که نرم استاندارد آن بین 20 تا 170 میباشد
که کمترین آن 975 و بیشترین آن هم 2063 بود البته در فواصل مختلف
در سال 86 به شیراز رفتم دوباره که دکتر مغز و اعصاب و روان بهم سه نوع دارو تجویز کردند
کاربامازپین – فنی تویین – کارنیتین
فقط کاربا مازپین یه خورده از شدت آن رو میکاهید ولی این دارو مربوط به بیماران صرعی و غشی میباشد و اصلا توصیه نمی شود
چون عوارض زیادی دارد
که یکی از این عوارض برای آقایون کوچک شدن بیضه و در نتیجه کاهش نعوظ مردانگی میباشد.
در سال 89 به تهران مراجعه کردم پیش دکتر داریوش فربد البته اگه اشتباه نکنم
ایشون پدر علم ژنتیک ایران بود
و مواردی رو برای من دکر کردن
1. از خوردن مواد اسیدی مثل ترشیجات لواشک تمر آلوچه نوشابه آب میوه های پاکتی حاوی اسید دار میوه های ترش مثل کیوی غوره خربزه و خانواده خربزه مثل طالبی و… جدا و اکیدا خودداری شود
2. تجویز داروی گیاهی Q10 قرمز که ساخت آمریکا یا کانادا یا استرالیا میباشد رو تجویز نمودند که خیلی عای بود
ولی نمونه آمریکایی بهتره
ان شا اله که درمان بیماری تامسون هم مشکلش حل بشه تا از این گرفتاری رها پیدا کنیم.
رسول زارعی از برازجان استان بوشهر
سلام میشه بگین تا الان درمانی برای این بیماری پیدا کردین؟
برخی درمان ها تا حد زیادی موثرند