میوتونی مادرزادی (Myotonia Congenita) چیست؟

myotonia1

بیماری میوتونی مادرزادی  یکی از بیماریهای عضلانی می باشد.

دو نوع وجود دارد: نوع اول با وراثت غالب و معروف به تامسون و نوع دوم با وراثت مغلوب و معروف به بکر می باشد.

در این نوع میوتونی اختلال در کانالهای کلر می باشد.

این بیماران درگیری قلبی و چشمی( کاتاراکت)  ندارند.

در نوع اول شروع بیماری در دهه اول است و معمولا حجم عضلات افزایش یافته است.این بیماران ظاهر ورزشکاری دارند ولی در زمان شروع حرکت مشکل دارند.

در نوع دوم و مغلوب شروع بیماری در دهه دوم است ولی ظاهر بیماری تفاوتی با نو ع اول ندارد.

البته نوع بکر این میوتونی در آینده درجاتی از ضعف عضلات را نشان خواهد داد.

درمان علامتی برای این بیماران استفاده از بلوکر های کانال سدیم است مثل فنی توئین و پروکائین آمید

نکته مهم افتراق این بیماری از دیستروفی هاست .

[divider]

 

 

متخصص مغز و اعصاب

♦  دکتر زهرا وهابی متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات – دارای بورد تخصصی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

  مدیر دپارتمان بیماریهای ستون فقرات و اختلالات عصب و عضله مجموعه کلینیک های تخصصی آلومینا

کلینیک آلومینا مرکز فوق تخصصی پیشگیری و درمان اختلالات مغز و اعصاب و روان در ایران است.

 تماس با ما

4 1 رای
امتیاز دهی به این نوشته

بزرگترین گروه فوق تخصصی پزشکان مغز و اعصاب و متخصصین روانپزشکی در ایران

 

شاید دیگر کمتر کسی اطلاع نداشته باشد که در مجموعه بزرگ پزشکان جایروس بهترین فوق تخصص های مغز و اعصاب و اعصاب و روان و برترین فارغ التحصیلان آمریکا،اسپانیا و آلمان حضور دارند و خدمات مغزواعصاب و روان که در این مجموعه ارائه می شود با کیفیت ترین در تمام ایران است!

کادر درمانی جایروس از لحاظ تخصصی در حیطه های اعصاب، در تمام کشور بی نظیر است


شماره تماس های نوبت گیری سریع

به دلیل شیوع کرونا، مشاوره های تلفنی و ویزیت آنلاین ویدئویی نیز ارائه می شود.

 

واحد مغز و اعصاب و روان ☎ 22616377_021 ☎

واحد انجام تست خواب ☎ 02122639401 ☎

 واحد ویزیت متخصص اختلالات خواب ☎ 02122648627 ☎

واحد مشاوره و روانشناسی  ☎ 22636863_021 ☎

 واحد مغز و اعصاب و روان غرب تهران (آزادی) ☎ 02166158469 ☎


درمان بی خوابی

اگر بی خوابی دارید، علاوه بر خدمات حضوری در کلینیک، میتوانید با تهیه دوره جامع درمان بیخوابی که توسط دکتر مصطفی امیری فلوشیپ اختلالات خواب تهیه شده است، بی خوابی تان را بدون دارو و در منزل درمان کنید.

درمان بی خوابی بدون دارو با ۱۱۳ روش علمی و خانگی (برای شروع، اینجا کلیک کنید)

 


درمان افسردگی

اگر دچار افسردگی هستید یا میخواهید احساس شادی و لذت را در زندگی تان تقویت کنید، میتوانید بصورت حضوری توسط متخصصین روانپزشکی یا روانشناسان مجموعه جایروس ویزیت شوید و علاوه بر خدمات حضوری، میتوانید با تهیه دوره آنلاین درمان افسردگی در خانه که توسط مجموعه پزشکان جایروس تهیه شده است، افسردگی تان را در منزل و بدون دارو درمان کنید (برای دیدن ویدئو معرفی دوره، کلیک کنید)

درمان افسردگی در منزل بدون دارو (برای شروع، اینجا کلیک کنید)


 

عضویت
Notify of
guest
19 نظرات
Inline Feedbacks
View all comments
عباس

با سلام و عرض خسته نباشید جوانی22ساله هستم که از بیماری میوتونی یا تامسون رنج میبرم وعضلات ساق پاهام حجمش زایده ودر دویدن و ازپله بالا رفتن مشکل دارم به نظر شما چکار کنم راه درمان داره

سلام
در این زمینه فقط آقای دکتر شهریار نفیسی در ایران بصورت تخصصی فعالیت میکنند.میتوانید شماره تماس مطب ایشان را از بیمارستان شریعتی بگیرید
سپاس

رسول

باسلام من هم الان سنم 35 سال هست و از 4یا 5 سالگی متوجه شدم و در سال 67 به شیراز مراجعه کردم که تشخیص دادن بیماری من از نوع تامسون میباشد. تا اینکه موقع سربازی سال 79 برای معافیت از بیماری که داشتم به کمسیون پزشکی مراجعه کردم که در هر سه کمیسیون تشخیص به بیماری تامسون دادند. در سال 82 با مراجعه به دکتر شکسته بند و در اختیار نهادن موضوع فوق به ایشان – ایشان گفتند که احتمالا CPK خون شما زیاد میباشد لذا با دادن چندین آزمایش متوجه بالا بودن این آنزیم شدیم که نرم استاندارد… Read more »

Nasim

سلام میشه بگین تا الان درمانی برای این بیماری پیدا کردین؟

برخی درمان ها تا حد زیادی موثرند

علی

سلام بیمار تامسونی هستم ایا درمان دارد از بچگی همراهم هست اما در 38 سالکی الان واقعا بیشتر شده و در کارها ی روز مره مشکل دارم با هاش ساختم ممنون میشم کمکم کنید خدا به همراهتان

زهرا

سلام. ممنون از مطالب مفیدی که برروی وبلاگ قرار دادید. من اطلاعاتی راجع به میوتونی چنوپاتی میخوام، اما متاسفانه در اینترنت چیزی پیدا نکردم. لطفا اگر ممکنه بمن کمک کنید.

به زبان فارسی در این مورد اطلاعات اندکی وجود دارد و اغلب اطلاعات مربوط به این گروه میوپاتی ها فقط در رفرانس های پزشکی فوق تخصصی یافت میشوند.

فربد

درمان میتونی مادر زادی داروی فنیتوین است

koorush

با عرض سلام و خسته نباشید من میوتونی دارم … البته آزمایش دادم تا نوع دقیق اون مشخص بشه هنوز جوابش نیومده،23 ساله هستم … دو ماه پیش مصرف دارو رو شروع کردم ،دکتر برای من تگرتول یا همون کاربامازپین و مگنیفورت تجویز کرد که بسیار خوب و کارآمد بود.ماه بعدش دکتر برای من همون قبلی ، ولی به جای مگنیفورت ، Q10 تجویز کردند.که این هم خوب بود. ولی ماه دوم که رفتم دوباره داروه ها رو گرفتم،،با این که همون دارو های ماه قبل بودن ،،دیگه داروها اثری نداشتن و حتی بدتر هم شدم و قلبم هم تیر… Read more »

Nasim

بار داری در بیماری میتونی چگونه است؟ به جنین انتقال داده نمیشود؟ با خطرناک است

سلامف دوست گرامی نیاز به بررسی است، بله در برخی موارد ارثی و انتقال دهنده است. توصیه میشود در اینباره با پزشک متخصص مغز و اعصاب مشورت نمایید تا پیشگیری های لازم انجام شود.

ثریا

پسر من از پنج ماهگی عضلاتش سفت شد.اوایل کاربامازپین و استازلامید استفاده میکردم که خوب بود.اما بعد از مدتی بدنش بدتر شد وبه دکتر مراجعه کردم مکسلیتین تجویز کردن که این دارو تاثیر خوبی داشته.اما پتاسیم بدنش مرتب کاهش پیدا میکنه.من چیکار کنم؟

برای آقای دکتر شهریار نفیسی در بیمارستان شریعتی یا خانم دکتر فردوس نظری در شعبه شماره یک نوبت ویزیت بگیرید

محمد

سلام من بیماری میوتونی دارم و16سالمه .من در ناحیه ی پاها مشکل دارم و از قرص Mexiletine استفاده می کنم
آیا پاها م برای عمل مناسب است ؟

حسام

سلام منم میوتونی دارم با دارو خوبم فنی توئین واستازولامید روزی دو عدد مصرف میکنم بعدش قراره کاربامازپین جایگیزن کنم نمیدونم باید تا کی دارو مصرف کنم

سلام دوست عزیز
مصرف دارو حتما تحت نظر پزشک باید صورت گیرد. طول دوره درمان نیز با توجه به روند درمان و شدت اختلال توسط پزشک معالج تعیین می گردد.

فرزان

با سلام من خانم ۳۷ ساله هستم که در ایران تشخیص بیماری میوتونی به من دادن.
ولی متاسفانه درامریکا تشخیص دیستونی .
و من الان باردار هستم و خیلیییی نگرانم که در طول بارداری و یا زایمان مشکلی پیش نیاد.
ایا این بیماری به جنین انتقال پیدا میکند؟؟
ایا راه حلی برای جلوگیری از انتقال بیماری وجود دارد؟؟

سلام دوست عزیز
برای پاسخ قطعی در این خصوص نیاز به معاینه و ارزیابی بالینی شما می باشد.
متاسفانه بدون بررسی طبی نمی توانیم نظری در این خصوص ارائه دهیم.

19
0
نظر دارید؟ سوالی دارید؟x