سندروم رت، بیماری خاص دختران

سندروم رت 2

سندروم رت نوعی اختلال مغزی نادر، اما جدی می باشد که بیشتر دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. این مشکل معمولا در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و کودک مبتلا به آن دچار پسرفت در رشد می شود. اگر چه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما شناسایی و درمان سریعتر این بیماری، می تواند به خانواده هایی که دارای کودکان مبتلا به سندروم رت هستند، کمک کند.

چه کسانی مبتلا به سندروم رت می شوند؟

سندروم رت نوعی بیماری ژنتیکی است که تقریبا همیشه دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. اما خوشبختانه بیماری بسیار کمیابی است، یعنی از هر 10000 یا 15000 دختر، یک نفر به آن مبتلا می شود. در اغلب موارد، بیماری سندروم رت در اوایل کودکی اتفاق می افتد، یعنی بین 6 و 18 ماهگی، هر چند تغییرات در الگوهای طبیعی از رشد ذهنی و اجتماعی آغاز می شود.

علائم سندروم رت چیست؟

سندروم رت 3

گرچه این بیماری همیشه تشخیص داده نمی شود، اما کاهش سرعت رشد سر یکی از علائم آن است و در واقع اولین مشخصه آن می باشد. از دست دادن تون عضلانی نیز از علائم اصلی آن محسوب می شود. کودک مبتلا استفاده هدفمند از دستان خود را از دست می دهد و در عوض به طور مکرر دست های خود را به هم می مالد.

معمولا در سنین 1 تا 4 سال، مهارت های اجتماعی و زبانی در یک دختر مبتلا به سندروم رت رو به زوال خواهد بود. کودک مبتلا به این بیماری معمولا کم صحبت می کند، دچار اضطراب های شدید اجتماعی می شود و از دیگران فاصله می گیرد. به علاوه سندروم رت باعث بروز مشکلاتی در هماهنگی عضلات می شود. پاهای بیمار مبتلا به این نوع سندروم سفت شده و  قدم زدن برای کودک مشکل می شود. این بیماری ممکن است باعث تنفس ناهماهنگ و تشنج نیز شود.

چه عواملی باعث بروز سندروم رت می شوند؟

علت این بیماری یک جهش در یک ژن خاص در کروموزوم X است. اینکه دقیقا این ژن چه کاری انجام می دهد یا چگونه جهش آن منجر به سندروم رت می شود، مشخص نیست. اعتقاد بر این است ژنی که بر روی بسیاری از ژن های دیگر تاثیر می گذارد، در فرایند رشد دخالت دارد.

گرچه سندروم رت ژنتیکی به نظر می رسد، اما ژن مشکل دار هرگز از والدین به کودک منتقل نمی شود، بلکه یک جهش تصادفی است که در DNA دختران اتفاق می افتد. هیچ عامل تشدید کننده ای در رابطه با سندروم رت شناسایی نشده اند، به جز اینکه تنها دختران در معرض ابتلا به این بیماری هستند. هیچ روش شناخته شده ای نیز برای پیشگیری از این نوع بیماری وجود ندارد.

اگر پسران به این سندروم مبتلا شوند، مدت کوتاهی پس از تولد فوت خواهند کرد، زیرا پسران فقط یک کروموزوم X دارند؛ بنابراین بیماری برایشان جدی تر و کشنده تر خواهد بود.

درمان سندروم رت

سندروم رت 1

در رابطه با درمان این بیماری، تمرکز بر روی کمک به بیمار است تا بتواند با شرایط کنار آمده و زندگی بهتری داشته باشد. فیزوتراپی به حرکت بهتر کمک می کند، گفتار درمانی تا حدودی مشکلات کلامی را برطرف خواهد کرد و کار درمانی نیز در انجام بهتر فعالیت های روزانه، مانند حمام کردن و لباس پوشیدن، به بیمار کمک می کند.

متخصصان معتقدند که درمان تا حدی به دختران مبتلا به این بیماری و والدین آنها کمک خواهد کرد. گرچه با وجود این بیماری، داشتن یک زندگی عادی ممکن نیست، اما از طریق درمان بهبودهایی حاصل خواهد شد. شرکت در فعالیت ها و بهبود تعاملات اجتماعی نیز معمولا ممکن می شود. مصرف دارو می تواند به کنترل تشنج کمک کند.

انتظار می رود که دختران مبتلا به سندروم رت تا سنین میانسالی زندگی کنند. این بیماری به مرور زمان بهبود نمی یابد، بلکه یک بیماری است که در کل زندگی همراه فرد مبتلا خواهد بود. گاهی علائم بیماری به تدریج بدتر خواهند شد. دختران و زنان مبتلا به سندروم رت معمولا نمی توانند مستقل زندگی کنند.

نگارنده: سمیه محمدی

 

مریم عبداللهی

مریم عبداللهی

روانشناس و نورورتراپیست

[divider]

کلینیک فوق تخصصی مغز و اعصاب و روان آلومینا

 

0 0 رای
امتیاز دهی به این نوشته

بزرگترین گروه فوق تخصصی پزشکان مغز و اعصاب و متخصصین روانپزشکی در ایران

 

شاید دیگر کمتر کسی اطلاع نداشته باشد که در مجموعه بزرگ پزشکان جایروس بهترین فوق تخصص های مغز و اعصاب و اعصاب و روان و برترین فارغ التحصیلان آمریکا،اسپانیا و آلمان حضور دارند و خدمات مغزواعصاب و روان که در این مجموعه ارائه می شود با کیفیت ترین در تمام ایران است!

کادر درمانی جایروس از لحاظ تخصصی در حیطه های اعصاب، در تمام کشور بی نظیر است


شماره تماس های نوبت گیری سریع

به دلیل شیوع کرونا، مشاوره های تلفنی و ویزیت آنلاین ویدئویی نیز ارائه می شود.

 

واحد مغز و اعصاب و روان ☎ 22616377_021 ☎

واحد انجام تست خواب ☎ 02122639401 ☎

 واحد ویزیت متخصص اختلالات خواب ☎ 02122648627 ☎

واحد مشاوره و روانشناسی  ☎ 22636863_021 ☎

 واحد مغز و اعصاب و روان غرب تهران (آزادی) ☎ 02166158469 ☎


درمان بی خوابی

اگر بی خوابی دارید، نیازی به مراجعه حضوری یا حتی نیازی به تماس تلفنی هم ندارید! با خرید این دوره که توسط دکتر مصطفی امیری فلوشیپ اختلالات خواب تهیه شده است

می توانید بی خوابی تان را برای همیشه و بدون دارو درمان کنید (کلیک کنید)

 

درمان بی خوابی بدون دارو با 77 روش علمی و قطعی (برای شروع، اینجا کلیک کنید)


 

عضویت
Notify of
guest
0 نظرات
Inline Feedbacks
View all comments
0
نظر دارید؟ سوالی دارید؟x