سندرم رت

سندرم رت

سندرم رت چیست؟

سندرم رت یک اختلال تکاملی دوران کودکی است که تقریبا به طور انحصاری دختران را گرفتار می کند . در این اختلال کودکی که به ظاهر کاملا نرمال است بطور آهسته شروع به پسرفت ذهنی و جسمی می کند. از دست دادن تون عضلانی معمولا اولین علامت این اختلال است.

سندرم رت اغلب به اشتباه به عنوان اوتیسم، فلج مغزی ، و یا تاخیر در رشد غیر اختصاصی تشخیص داده می شود. سندرم رت بر اثر جهش در کروموزوم X در یک ژن به نام MECP2 ایجاد می شود. بیش از 200 نوع جهش مختلف بر روی ژن MECP2 وجود دارد.

سندرم رت در تمام گروه های قومی و نژادی در سراسر جهان در 1 از هر 10000 تا 23000 تولد زنده رخ می دهد.سندرم رت موجب بروز مشکل در عملکرد مغزی می شود که این مشکل روی عملکردهای شناختی ، حسی، عاطفی، حرکتی و عملکرد خودکار تاثیر می گذارد.

علائم سندرم رت پس از یک دوره اولیه به ظاهر طبیعی رشد عادی تا شش تا هجده ماه از شروع زندگی آغاز می شوند.

علائم سندرم رت:

  • ناتوانی در مهارتهای حرکتی مثل راه رفتن و برداشتن اشیا
  • شلی عضلانی
  • مشکل تغذیه
  • مشکلات خواب
  • تشنج
  • رشد کند
  • مشکلات درک
  • مشکلات تنفسی
  • راه رفتن روی انگشتان پا
  • رفتارهای اجتماعی نامناسب مانند کودکان اوتیسمی

سندرم رت را می توان با انجام معاینات بالینی و با یک آزمایش خون ساده برای شناسایی جهش MECP2 تایید کرد.

هیچگونه درمان قطعی برای این اختلال کشف نشده است ولی درمان های متعدد حمایتی و علامتی در دسترس است.

[divider]

دکتر مغز و اعصاب مصطفی امیری

دکتر مصطفی امیری متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات

دارای بورد تخصصی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

 

کلینیک آلومینا مرکز فوق تخصصی پیشگیری و درمان  اختلالات مغز و اعصاب و روان در ایران است.

0 0 رای
امتیاز دهی به این نوشته

بزرگترین گروه فوق تخصصی پزشکان مغز و اعصاب و متخصصین روانپزشکی در ایران

 

شاید دیگر کمتر کسی اطلاع نداشته باشد که در مجموعه بزرگ پزشکان جایروس بهترین فوق تخصص های مغز و اعصاب و اعصاب و روان و برترین فارغ التحصیلان آمریکا،اسپانیا و آلمان حضور دارند و خدمات مغزواعصاب و روان که در این مجموعه ارائه می شود با کیفیت ترین در تمام ایران است!

کادر درمانی جایروس از لحاظ تخصصی در حیطه های اعصاب، در تمام کشور بی نظیر است


شماره تماس های نوبت گیری سریع

به دلیل شیوع کرونا، مشاوره های تلفنی و ویزیت آنلاین ویدئویی نیز ارائه می شود.

 

واحد مغز و اعصاب و روان ☎ 22616377_021 ☎

واحد انجام تست خواب ☎ 02122639401 ☎

 واحد ویزیت متخصص اختلالات خواب ☎ 02122648627 ☎

واحد مشاوره و روانشناسی  ☎ 22636863_021 ☎

 واحد مغز و اعصاب و روان غرب تهران (آزادی) ☎ 02166158469 ☎


درمان بی خوابی

اگر بی خوابی دارید، علاوه بر خدمات حضوری در کلینیک، میتوانید با تهیه دوره جامع درمان بیخوابی که توسط دکتر مصطفی امیری فلوشیپ اختلالات خواب تهیه شده است، بی خوابی تان را بدون دارو و در منزل درمان کنید.

درمان بی خوابی بدون دارو با ۱۱۳ روش علمی و خانگی (برای شروع، اینجا کلیک کنید)

 


درمان افسردگی

اگر دچار افسردگی هستید یا میخواهید احساس شادی و لذت را در زندگی تان تقویت کنید، میتوانید بصورت حضوری توسط متخصصین روانپزشکی یا روانشناسان مجموعه جایروس ویزیت شوید و علاوه بر خدمات حضوری، میتوانید با تهیه دوره آنلاین درمان افسردگی در خانه که توسط مجموعه پزشکان جایروس تهیه شده است، افسردگی تان را در منزل و بدون دارو درمان کنید (برای دیدن ویدئو معرفی دوره، کلیک کنید)

درمان افسردگی در منزل بدون دارو (برای شروع، اینجا کلیک کنید)


 

عضویت
Notify of
guest
11 نظرات
Inline Feedbacks
View all comments
سهراب

باسلام خسته نباشد دختری دارم پنج سالشه فلج مغزی هستش میشه واسش کاری کرد

سلام
متاسفانه در زمینه اقدامات بازتوانی در فلج مغزی ما نمیتوانیم کمکی به شما بکنیم و در این سن اقدامات ورزشی و بازتوانی و فیزیوتراپی در اولویت است.
سپاس

حسینی

دخت شش ساله دارم دکترا گفتن اوتیسم نیست لهج باز پرخاشگر درک پایین اما حافظه بسیار خوبی داره نمیتونه بره دشویی هرجا باشه کارشو انجام میده قرص رسپریدون بهش میدم اما هیچ تاثیری نداره از شما کمک وراهنمایی میخوام

فرجی

سلام. دختری 3 ساله دارم. از سن 15 ماهگی به دنبال تاخیر در راه رفتن تحت نظر متخصص مغز و اعصاب است. ضمن اینکه کاردرمانی هم به صورت مرتب انجام شده. متاسفانه هنوز پیشرفت حرکتی ندارد ولی وضعیت درک و شناختش رو به پیشرفت است و به لحاظ رفتاری نسبت به گذشته آرامش بیشتری دارد. بعد از 2 سال 4 ماهگی از شیر گرفته شد که به دنبال آن دست خوردن دخترم آغاز شد. الان پس از چند ماه خوردن دست، تمایل به خوردن فقط انگشت شصت دستش را دارد که با خوردن آن آرامش زیادی دارد. ضمنا MRI و… Read more »

زارعیان

سلام دختر من 21 ماه سن داره از 8 ماهگی متوجه تغییراتش شدم رشد دور سرش متوقف شد و تا به حال تحت درمان بوده انواع آزمایشات و…..نمیشینه غلط نمی خوره و حرکات اضافی دست و پا داره متاسفانه در آزمایش اخیر در مرکز ژنتیک نجم ابادی 2 روزه مشخص شد دخترم سندرم رت داره نیاز به مشاوره دارم دکتر مغز و اعصابشو میخوام عوض کنم.و ببرمش تحت نظر دکتری که در مورد رت تحقیق و پژوهش داره چه دکتری به من پیشنهاد میدید؟ ایا رت شدید و خفیف هم داره؟ از وقتی خبر رو شنیدم خیلی حالم بده اینده… Read more »

برای خانم دکتر رنجبر در شعبه شریعتی نوبت ویزیت بگیرید.

فاطمه سنایی

با سلام خواهری دارم که مشکل سندرم رت دارد ولی همه علایم رت را ندارد فقط راه نمیرود و حرف نمیزند احتمال خوبشدنش هست. و یه دکتر متخصص اگه میشه معرفی کنید

11
0
نظر دارید؟ سوالی دارید؟x