استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استئوپتروز یا استخوان مرمرین یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی استخوان ها تاثیر می گذارد که در آن استخوان ها سفت تر و متراکم تر می شوند، این شرایط باعث می شود استخوان ها در نهایت بشکنند.

استخوان مرمرین چیست؟

استخوان مرمرین یک شرایط پزشکی است که در آن استئوکلاست موجود در بدن عملکرد خود را به خوبی انجام نمی دهد. کار استئوکلاست جذب مجدد استخوان هاست که عدم عملکرد درست آن باعث مختل شدن فرایند ساخت و بازسازی استخوان ها می شود. این امر علیرغم افزایش توده استخوانی باعث شکننده شدن سیستم اسکلتی می شود. به علاوه این شرایط منجر به نارسایی مغز استخوان، سندروم عصب و اختلال شدید در رشد می شود.

دو نوع استخوان مرمرین وجود دارد:

• استئوپتروز مغلوب شدید ارثی
• استئوپتروز خفیف ارثی

علل بروز استخوان مرمرین چیست؟

رشد طبیعی استخوان ها زمانی اتفاق می افتد که بین تشکیل استخوان توسط استئوبلاست ها و تجزیه و جذب استخوان توسط استئوکلاست ها نوعی تعادل وجود داشته باشد. زمانی که فردی به بیماری استئوپتروز مبتلاست، استئوکلاست عملکرد مناسبی ندارد و استخوان را به اندازه کافی جذب نمی کند. علت اختلال در عملکرد استئوکلاست مشخص نیست، اما بررسی ها به نوعی کمبود کربنیک انهیدراز در استئوکلاست ها اشاره کرده اند. در نتیجه کاهش جذب و تحلیل استخوان، استخوان اضافی تشکیل می شود.

علائم استخوان مرمرین چیست؟

علائم استخوان مرمرین در حالت شدید عبارتند از:

• نوزاد قد کوتاه با سر بزرگ
• بروز نابینایی و ناشنوایی
• کم خونی
• هیدروسفالی

علائم استخوان مرمرین در حالت خفیف عبارتند از:

• ممکن است فرد به آرتروز یا استئومیلیت مبتلا شود.
• در موارد نادر فشار عصبی همراه با ناشنوایی یا کوری نیز بروز می کند.

تشخیص بیماری استخوان مرمرین

تشخیص بیماری استئوپتروز معمولا با اشعه ایکس انجام می شود و تشخیص انجام شده را تایید می کند. در اشعه ایکس استخوان قاعده جمجمه ضخیم و متراکم تر خواهد بود. سینوس ها کوچک تر به نظر می رسند.

در برخی موارد نیز سی تی اسکن نیاز خواهد بود. اسکن MRI زمانی لازم خواهد بود که مغز استخوان هم درگیر شده باشد و پیوند مغز استخوان نیاز است.

در موارد شدید این بیماری، سطح کلسیم پلاسما کاهش می یابد و میزان اسید فسفاتاز و کلیستریول بالا می رود.

روش های درمانی برای بیماری استخوان مرمرین

استخوان مرمرین در بزرگسالان درمانی وجود ندارد، اما در مورد کودکان می توان پیامدهای ناشی از بیماری و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

روش هایی برای مدیریت استئوپتروز در کودکان:

• مصرف ویتامین D به مقدار کافی
• مصرف Calcitriol به مقدار بالا
• مصرف اینترفرون گاما
• اریتروپویتین برای اصلاح کم خونی
• مصرف اینترفرون گاما
• استروئیدها همچنین می تواند برای درمان کم خونی و تسهیل تحلیل استخوان استفاده می شود.
• پیوند مغز استخوان در موارد درگیر شدن مغز استخوان
• جراحی برای اصلاح شکستگی

لینک منبع

نگارنده: سمیه محمدی

گروه پزشکان جایروس