سندرم آلبرایت چیست ؟

یک بیماری نادر است که اولین بار در سال 1937 (MAS)این سندرم بنام کاشف آن مک کیون آلبرایت نام گذاشته شد.

ویژه گی های کلاسیک 3 گانه آن شامل :

• تغیرر رنگ پوست به صورت تکه تکه

• اختلالات استخوان

• اختلال در بلوغ زود رس(هورمونی و غدد درون ریز)

علت این بیماری به دلیل جهش کروموزوم و تشکیل موزائیسم می باشد.

[divider]

تشخیص این سندرم:

• ضایعات لایتیک از استخوان ها و ناپدید شدن حالات هنجار

• MRI

• CT

• آزمایش ژنتیک

[divider]

درمان سندرم آلبرایت

بلوغ زود رس را می توان با درمان های هورمونی کنترل کرد اما نتایج ناقص است.

استفاده از داروهای بی فسفات به کاهش نرخ شکستگی استخوان در بیماران مبتلا کمک می کند اما دوباره نتایج ناقص است.

سایر مشکلات غد د درون ریز نیز با جراحی و درمان های خاص قابل درمان می باشند.

[divider]

  عوارض

تغییرات استخوانی که در جمجمه ایجاد میشود می تواند به اعصاب بینایی یا شنوایی آسیب زده و منجر به از دست دادن بینایی و شنوایی شود.

تغییرات استوانی در قفسه سینه ممکن است در تنفس اشکال ایجاد کند.

ممکن است در اثر پرتو درمانی بیماران ، توده های استخوانی تبدیل به سرطان استخوان بنام استئوسارکوم شود .

در بیماران با ویژه گی های شدید این سندرم ،مرگ غیر منتظره و ناگهانی گزارش شده است اما به طور کل بدون افزایش خطر مرگ زودرس می باشد.

منبع:

http://dermnetnz.org/systemic/mccune-albright.html