اوتیسم و جهش در DNA

%d8%a7%d9%88%d8%aa%db%8c%d8%b3%d9%85-%d9%88-dna

بررسی 903 کودک مبتلا به اوتیسم نشان داد که جهش های خود به خودی و موروثی خطر ابتلا ب اوتیسم را افزایش می دهد. کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم بیش از دیگران در DNA خود دچار جهش های خطرناک می شوند.

این بررسی ها به طور فزاینده ای به اختلال در عملکرد میتوکندری – نیروگاه های سلولی – اشاره دارند که به عنوان یکی از عوامل بروز اختلال طیف اوتیسم مطرح است، اما اساس بیولوژیکی برای این رابطه روشن نیست. برای مشاهده ارتباط بین نقص میتوکندری و اوتیسم، دانشمندان توالی DNA میتوکندری در 903 کودک مبتلا به اوتیسم را مورد بررسی قرار دادند. همچنین خواهران و برادران و والدین این کودکان که به اوتیسم مبتلا نبودند هم بررسی شدند. این محققان یک الگوی منحصر به فرد از جهش هتروپلاسمیک (heteroplasmic) کشف کردند که در آن توالی میتوکندری DNA جهش یافته و طبیعی در یک سلول وجود دارد. کودکان مبتلا به اوتیسم در مقایسه با خواهر و برادران سالم خود دو برابر این جهش مضر را در خود داشتند و به علاوه 1.5 برابر جهشی که باعث تغییر پروتئین می شود، در این کودکان مشاهده شد.

در ادامه محققان به بررسی این مسئله پرداختند که آیا این جهش ها از مادر به ارث رسیده یا جهش های همزمانی است که در طول رشد کودک بروز کرده اند.

دانشمندان خاطر نشان کردند که خطر مربوط به این جهش ها در کودکان با ضریب هوشی پایین و رفتارهای اجتماعی ضعیف نیز احساس می شود. وجود جهش های مضر در متوکندری DNA با افزایش خطر مشکلات عصبی و رشد در بین کودکان مبتلا به اوتیسم نیز مربوط می شود. از آنجایی که میتوکندری نقش مهمی در سوخت و ساز بدن بازی می کند، این یافته ها به توضیح اختلالات سوخت و ساز بدن که در بین کودکان مبتلا به اوتیسم و سایر اختلالات عصبی رایج است، کمک می کنند. ارزیابی جهش ها در میتوکندری DNA در خانواده هایی که در معرض خطر بودند، توانست به بهبود تشخیص و درمان این بیماری ها کمک کند.

 محققان در این باره می گویند آزمایشات بیشتری برای بررسی عملکرد DNA و میتوکندری در کودکان مبتلا به این اختلالات لازم است. بسیاری از اختلالات عصبی تکاملی و اختلالات دوران کودکی به ناهنجاری های میتوکندری و احتمالا نقص در DNA مربوط می شود. بنابراین شناخت این جنبه های پر انرژی از تکامل اختلالات عصبی می تواند به روش های درمانی جدید و استراتژی های پیشگیرانه کمک کند.

لینک منبع: اینجا کلیک کنید.

نگارنده: سمیه محمدی

 

ارائه خدمات رفتاردرمانی کودکان اوتیسم  با روش سان رایز در مرکز سلامت روان رستا- آلومینا در کرج
اگه دوست داشتید ستاره بدید!

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغز و اعصاب و روان در ایران

شاید دیگر کمتر کسی اطلاع نداشته باشد که در مجموعه بزرگ پزشکان جایروس بهترین فوق تخصص های مغز و اعصاب و اعصاب و روان و برترین فارغ التحصیلان آمریکا،اسپانیا و آلمان حضور دارند و خدمات مغزواعصاب و روان که در این مجموعه ارائه می شود با کیفیت ترین در تمام ایران است!

نقطه قوت مجموعه پزشکان جایروس نه لوستر های زیباست و نه تزییات راهرو! بلکه پزشکان و روانشناسان قوی است، کادر درمانی جایروس در تمام کشور بی نظیر است

ما از سال 1388 آغاز کردیم و اکنون گروه پزشکان جایروس با معرفی برترین کادر درمانی در مناطق مختلف تهران و شهرستان های مختلف کشور حضور دارند و در رفع مشکلات جسمی در حیطه های مغز و اعصاب و روان و ارتوپدی و توانبخشی و مشکلات روانپزشکی بزرگسالان و کودکان به شما مردم عزیز خدمت رسانی می کنند.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

error: