خانه / اختلالات ژنتیک / سندروم رت، بیماری خاص دختران

سندروم رت، بیماری خاص دختران

سندروم رت، بیماری خاص دخترانReviewed by مدیر ارشد دپارتمان تحقیقات توجه و تمرکز on Nov 3Rating:

سندروم رت 2

سندروم رت نوعی اختلال مغزی نادر، اما جدی می باشد که بیشتر دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. این مشکل معمولا در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و کودک مبتلا به آن دچار پسرفت در رشد می شود. اگر چه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما شناسایی و درمان سریعتر این بیماری، می تواند به خانواده هایی که دارای کودکان مبتلا به سندروم رت هستند، کمک کند.

چه کسانی مبتلا به سندروم رت می شوند؟

سندروم رت نوعی بیماری ژنتیکی است که تقریبا همیشه دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. اما خوشبختانه بیماری بسیار کمیابی است، یعنی از هر 10000 یا 15000 دختر، یک نفر به آن مبتلا می شود. در اغلب موارد، بیماری سندروم رت در اوایل کودکی اتفاق می افتد، یعنی بین 6 و 18 ماهگی، هر چند تغییرات در الگوهای طبیعی از رشد ذهنی و اجتماعی آغاز می شود.

علائم سندروم رت چیست؟

سندروم رت 3

گرچه این بیماری همیشه تشخیص داده نمی شود، اما کاهش سرعت رشد سر یکی از علائم آن است و در واقع اولین مشخصه آن می باشد. از دست دادن تون عضلانی نیز از علائم اصلی آن محسوب می شود. کودک مبتلا استفاده هدفمند از دستان خود را از دست می دهد و در عوض به طور مکرر دست های خود را به هم می مالد.

معمولا در سنین 1 تا 4 سال، مهارت های اجتماعی و زبانی در یک دختر مبتلا به سندروم رت رو به زوال خواهد بود. کودک مبتلا به این بیماری معمولا کم صحبت می کند، دچار اضطراب های شدید اجتماعی می شود و از دیگران فاصله می گیرد. به علاوه سندروم رت باعث بروز مشکلاتی در هماهنگی عضلات می شود. پاهای بیمار مبتلا به این نوع سندروم سفت شده و  قدم زدن برای کودک مشکل می شود. این بیماری ممکن است باعث تنفس ناهماهنگ و تشنج نیز شود.

چه عواملی باعث بروز سندروم رت می شوند؟

علت این بیماری یک جهش در یک ژن خاص در کروموزوم X است. اینکه دقیقا این ژن چه کاری انجام می دهد یا چگونه جهش آن منجر به سندروم رت می شود، مشخص نیست. اعتقاد بر این است ژنی که بر روی بسیاری از ژن های دیگر تاثیر می گذارد، در فرایند رشد دخالت دارد.

گرچه سندروم رت ژنتیکی به نظر می رسد، اما ژن مشکل دار هرگز از والدین به کودک منتقل نمی شود، بلکه یک جهش تصادفی است که در DNA دختران اتفاق می افتد. هیچ عامل تشدید کننده ای در رابطه با سندروم رت شناسایی نشده اند، به جز اینکه تنها دختران در معرض ابتلا به این بیماری هستند. هیچ روش شناخته شده ای نیز برای پیشگیری از این نوع بیماری وجود ندارد.

اگر پسران به این سندروم مبتلا شوند، مدت کوتاهی پس از تولد فوت خواهند کرد، زیرا پسران فقط یک کروموزوم X دارند؛ بنابراین بیماری برایشان جدی تر و کشنده تر خواهد بود.

درمان سندروم رت

سندروم رت 1

در رابطه با درمان این بیماری، تمرکز بر روی کمک به بیمار است تا بتواند با شرایط کنار آمده و زندگی بهتری داشته باشد. فیزوتراپی به حرکت بهتر کمک می کند، گفتار درمانی تا حدودی مشکلات کلامی را برطرف خواهد کرد و کار درمانی نیز در انجام بهتر فعالیت های روزانه، مانند حمام کردن و لباس پوشیدن، به بیمار کمک می کند.

متخصصان معتقدند که درمان تا حدی به دختران مبتلا به این بیماری و والدین آنها کمک خواهد کرد. گرچه با وجود این بیماری، داشتن یک زندگی عادی ممکن نیست، اما از طریق درمان بهبودهایی حاصل خواهد شد. شرکت در فعالیت ها و بهبود تعاملات اجتماعی نیز معمولا ممکن می شود. مصرف دارو می تواند به کنترل تشنج کمک کند.

انتظار می رود که دختران مبتلا به سندروم رت تا سنین میانسالی زندگی کنند. این بیماری به مرور زمان بهبود نمی یابد، بلکه یک بیماری است که در کل زندگی همراه فرد مبتلا خواهد بود. گاهی علائم بیماری به تدریج بدتر خواهند شد. دختران و زنان مبتلا به سندروم رت معمولا نمی توانند مستقل زندگی کنند.

نگارنده: سمیه محمدی

 

مریم عبداللهی

مریم عبداللهی

روانشناس و نورورتراپیست

کلینیک فوق تخصصی مغز و اعصاب و روان آلومینا

 

 


گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع دولت ) واحد ویژه روانپزشکی و مشاوره

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع دولت ) واحد ویژه روانپزشکی و مشاوره

شامل دپارتمان های روانپزشکی،روانشناسی،روانکاوی ، مشاوره و رواندرمانی، نوروفیدبک و بیوفیدبک :

تهران,خیابان دکتر شریعتی, روبروی خیابان دولت,کوچه امامزاده, نبش فروشگاه جامبو, پلاک 14, طبقه دوم واحد 8 (برای دیدن مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا کلیک کنید)

021-22648627

021-22636863

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع دولت) واحد ویژه مغز و اعصاب و رواندرمانی

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع دولت) واحد ویژه مغز و اعصاب و رواندرمانی

شامل دپارتمان های مغز و اعصاب، اختلالات خواب ( انجام و مشاوره تست خواب)،گفتار درمانی،رواندرمانی،درمان و مشاوره اختلالات جنسی

تهران,خیابان دکتر شریعتی, روبروی خیابان دولت,کوچه امامزاده, نبش فروشگاه جامبو, پلاک 14, طبقه دوم واحد 6 (برای دیدن مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا کلیک کنید)

021-22616377 

09024802196 

ساعات تماس :همه روزه (غیر از جمعه ها) 9 صبح الی 8 شب

مرکز شماره دو (شرق تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره

مرکز شماره دو (شرق تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره

شامل دپارتمان های مغزواعصاب,روانپزشکی،روانشناسی،مشاوره و رواندرمانی، نوروفیدبک و بیوفیدبک

تهران،بزرگراه رسالت، بعد از میدان رسالت به سمت شرق، نرسیده به چهار راه سرسبز، روبروی مسجد حجتیه،پلاک 686، واحد 2

77136229-77091723

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز شماره سه (غرب تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره و رواندرمانی

مرکز شماره سه (غرب تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره و رواندرمانی

تهران، 

تهران -جناح ،نرسیده به فلکه دوم صادقیه ،کوچه پرویز (بین مرکز خرید گلدیس و تهرانی )پلاک 19 ساختمان سهیل (رو به روی پارکینگ طبقاتی صادقیه )واحد 12

دپارتمان مغز و اعصاب،روانپزشکی،روانشناسی،مشاوره و رواندرمانی، نوروفیدبک و بیوفیدبک

شماره های تماس

02144259157 

02144287537

02144259407

ساعات تماس: همه روزه غیر از تعطیلات، 9 صبح الی 9 شب

مرکز زوج درمانی و سکس تراپی (شریعتی تقاطع قلهک)

مرکز زوج درمانی و سکس تراپی (شریعتی تقاطع قلهک)

تهران،خ شریعتی ،جنب بیمارستان ایران مهر، کوچه میری، ساختمان پزشکان جهانمهر ، واحد 4

برای مشاهده مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا کلیک کنید

شماره های تماس مرکز شماره چهار (شریعتی):

09035445828_ 26600456

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز فوق تخصصی ارتوپدی, فیزیوتراپی و توانبخشی (واقع در شرق تهران)

مرکز فوق تخصصی ارتوپدی, فیزیوتراپی و توانبخشی (واقع در شرق تهران)

در این مرکز فوق تخصصی درمان درد های کمر و گردن به روش های غیر جراحی و کلیه خدمات تخصصی و پیشرفته توانبخشی و فیزیوتراپی انجام می شود. برای دیدن لیست کلیه مشکلاتی که در این مرکز درمان می شوند اینجا کلیک کنید.

تهران،بزرگراه رسالت، بعد از میدان رسالت به سمت شرق، نرسیده به چهار راه سرسبز، روبروی مسجد حجتیه،پلاک 686، طبقه پنجم، واحد 10

برای مشاهده مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا کلیک کنید

دپارتمان طب فیزیکی و توانبخشی،حرکات اصلاحی،ورزش درمانی،فیزیوتراپی,ارتوپدی (شایگان مهر)

صبح تا 3 بعد از ظهر:

77189615

09338178807

3 بعد از ظهر تا 9 شب:

77189675

09901865597

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز فوق تخصصی کودک و خانواده بوجیکا (واقع در شمال تهران)

مرکز فوق تخصصی کودک و خانواده بوجیکا (واقع در شمال تهران)

در این مرکز فوق تخصصی درمان مشکلات کودک و نوجوان (اختلالات یادگیری، مشکلات رفتاری، افسردگی و اضطراب،مشکلات گفتار و زبان و… انجام می شود). برای درمان در این مرکز از روش های درمان های دارویی،غیر دارویی و گفتار درمانی، بازی درمانی، هنر درمانی و…استفاده می شود.

تهران، خیابان شریعتی، تقاطع خیابات دولت و شریعتی، ابتدای کوچه امامزاده، پلاک 14 واحد 7

تلفن جهت هماهنگی نوبت ویزیت و پاسخ به سوالات:  02122636858

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز فوق تخصصی درمان های دارویی و غیردارویی وسواس (واقع در شرق تهران)

مرکز فوق تخصصی درمان های دارویی و غیردارویی وسواس (واقع در شرق تهران)

در این مرکز فوق تخصصی درمان وسواس و کلیه اختلالات مرتبط با وسواس بصورت فوق تخصصی و با ترکیب روش های دارویی و غیردارویی انجام می شود . برای درمان در این مرکز از روش های درمان های دارویی،غیر دارویی و…استفاده می شود. این مرکز تحت نظر دکتر مهدی هرمز پور روانپزشک، دکتر زینب طاهری متخصص مغزواعصاب و گروهی از روانشناسان می باشد. همچنین درمان مشکلات مغزواعصاب (سکته مغزی،ام اس، تشنج، سردرد و… ) هم در این مرکز انجام میشود.

تهران، خیابان دماوند،بین سبلان و وحیدیه،خیابان میرحسینی،ساختمان شهریار،پلاک 1، طبقه سوم، واحد 25

تلفن جهت هماهنگی نوبت ویزیت و پاسخ به سوالات:  77839404

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

برای کسب اطلاعات بقیه شعب تهران و شهرستانها اینجا کلیک کنید.

اینترنت پر است از سایت هایی که مطالب پزشکی دارند اما مطالب این سایت ها چقدر معتبرند؟ 

سایت جایروس بزرگترین سایت و مرکز تخصصی اطلاع رسانی ،درمان و پیشگیری از بیماری های مغز و اعصاب و روان در کشور است که مستقیما توسط پزشکان متخصص و تیم درمانگران اعصاب (روانشناس،روانپزشک،گفتار درمانگر و…) مدیریت می شود. ما از سال 1388 آغاز کردیم و اکنون گروه پزشکان جایروس با معرفی برترین کادر درمانی در مناطق مختلف تهران و شهرستان های مختلف کشور حضور دارند و در رفع مشکلات جسمی در حیطه های مغزو اعصاب و روان و ارتوپدی و توانبخشی و مشکلات روانپزشکی بزرگسالان و کودکان به شما کمک می کنند. استفاده از اطلاعات موجود در سایت رایگان است ولی لطفا کپی نکنید.

اگر خودتان روانشناس یا کادردرمانی حیطه مغزواعصاب وروان هستید و مایلید به تیم مجموعه پزشکان و درمانگران جایروس بپیوندید  برای کسب اطلاعات بیشتر اینجا کلیک کنید.

 

درباره مدیر ارشد دپارتمان تحقیقات توجه و تمرکز

■ فاطمه امیری ■ دانش آموخته روانشناسی بالینی از دانشگاه تهران ■■ متخصص نوروتراپی، درمانگر اختصاصی در زمینه استرس و اضطراب ( کودکان و بزرگسالان)، سردرد،اختلال بیش فعالی/نقص توجه، تریکوتیلومانیا، و افزایش تمرکز و تقویت حافظه ●●● در صورت تمایل به تعیین نوبت ویزیت به صفحه تماس با ما مراجعه کنید●●●
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه