سندرم رت

سندرم رت

سندرم رت چیست؟

سندرم رت یک اختلال تکاملی دوران کودکی است که تقریبا به طور انحصاری دختران را گرفتار می کند . در این اختلال کودکی که به ظاهر کاملا نرمال است بطور آهسته شروع به پسرفت ذهنی و جسمی می کند. از دست دادن تون عضلانی معمولا اولین علامت این اختلال است.

سندرم رت اغلب به اشتباه به عنوان اوتیسم، فلج مغزی ، و یا تاخیر در رشد غیر اختصاصی تشخیص داده می شود. سندرم رت بر اثر جهش در کروموزوم X در یک ژن به نام MECP2 ایجاد می شود. بیش از 200 نوع جهش مختلف بر روی ژن MECP2 وجود دارد.

بهترین مراکز لیزر موهای زائد در سراسر کشور

کمتر هزینه کنید! خدمات بهتری بگیرید! بیشتر سود کنید!

اینجا کلیک کنید

سندرم رت در تمام گروه های قومی و نژادی در سراسر جهان در 1 از هر 10000 تا 23000 تولد زنده رخ می دهد.سندرم رت موجب بروز مشکل در عملکرد مغزی می شود که این مشکل روی عملکردهای شناختی ، حسی، عاطفی، حرکتی و عملکرد خودکار تاثیر می گذارد.

علائم سندرم رت پس از یک دوره اولیه به ظاهر طبیعی رشد عادی تا شش تا هجده ماه از شروع زندگی آغاز می شوند.

علائم سندرم رت:

  • ناتوانی در مهارتهای حرکتی مثل راه رفتن و برداشتن اشیا
  • شلی عضلانی
  • مشکل تغذیه
  • مشکلات خواب
  • تشنج
  • رشد کند
  • مشکلات درک
  • مشکلات تنفسی
  • راه رفتن روی انگشتان پا
  • رفتارهای اجتماعی نامناسب مانند کودکان اوتیسمی

سندرم رت را می توان با انجام معاینات بالینی و با یک آزمایش خون ساده برای شناسایی جهش MECP2 تایید کرد.

هیچگونه درمان قطعی برای این اختلال کشف نشده است ولی درمان های متعدد حمایتی و علامتی در دسترس است.

دکتر مغز و اعصاب مصطفی امیری

دکتر مصطفی امیری متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات

دارای بورد تخصصی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

 

کلینیک آلومینا مرکز فوق تخصصی پیشگیری و درمان  اختلالات مغز و اعصاب و روان در ایران است.

لیزر مو

درباره مدیر ارشد دپارتمان روانشناسی

مریم عبداللهی روانشناس و نوروتراپیست دارای 12 سابقه فعالیت در زمینه های مشاوره تربیتی،آموزشی کودک وخانواده رفتار درمانی درمانگر کودکان در حیطه های کودکان استثنایی، بیش فعالی،اوتیسم درمانگر بزرگسالان در زمینه های تقویت حافظه،ارتقای عملکرد ذهنی،اضطراب ومشاوره روابط پیش از ازدواج ( رفتار و بهداشت جنسی ). در صورت تمایل به تعیین نوبت ویزیت با ما تماس بگیرید.

11 نظر

  1. باسلام خسته نباشد دختری دارم پنج سالشه فلج مغزی هستش میشه واسش کاری کرد

    • مدیر ارشد دپارتمان روانشناسی

      سلام
      شما می توانید از روش های دارویی برای افزایش عملکرد ذهنی و همچنین کار درمانی جسمی و ذهنی ، گفتار درمانی هم استفاده کنید.

    • مرکز تحقیقات کلینیک آلومینا
      مرکز تحقیقات کلینیک آلومینا

      سلام
      متاسفانه در زمینه اقدامات بازتوانی در فلج مغزی ما نمیتوانیم کمکی به شما بکنیم و در این سن اقدامات ورزشی و بازتوانی و فیزیوتراپی در اولویت است.
      سپاس

  2. دخت شش ساله دارم دکترا گفتن اوتیسم نیست لهج باز پرخاشگر درک پایین اما حافظه بسیار خوبی داره نمیتونه بره دشویی هرجا باشه کارشو انجام میده قرص رسپریدون بهش میدم اما هیچ تاثیری نداره از شما کمک وراهنمایی میخوام

    • مدیر ارشد دپارتمان روانشناسی

      سلام
      برای خانم دکتر رنجبر ( فوق تخصص اعصاب و روان کودک و نوجوان ) نوبت ویزیت تهیه فرمائید.

  3. سلام. دختری 3 ساله دارم. از سن 15 ماهگی به دنبال تاخیر در راه رفتن تحت نظر متخصص مغز و اعصاب است. ضمن اینکه کاردرمانی هم به صورت مرتب انجام شده. متاسفانه هنوز پیشرفت حرکتی ندارد ولی وضعیت درک و شناختش رو به پیشرفت است و به لحاظ رفتاری نسبت به گذشته آرامش بیشتری دارد. بعد از 2 سال 4 ماهگی از شیر گرفته شد که به دنبال آن دست خوردن دخترم آغاز شد. الان پس از چند ماه خوردن دست، تمایل به خوردن فقط انگشت شصت دستش را دارد که با خوردن آن آرامش زیادی دارد. ضمنا MRI و آزمایش متابولیکی وی کاملا سالم است. دور سرش در بدو تولد 34 بوده و حالا حدود 46 است و وزنی حدود 10 کیلوگرم دارد. گاها آواسازی های جدید داشته و به صورت محدود کلماتی چون آب، بابا می گوید که البته شاید هدفمند نباشد. به نظر شما بیماری دخترم رت هست و اگر جواب مثبت است قابل تشخیص قطعی از طریق آزمایش ژنتیک خواهد بود؟

    • مدیر ارشد دپارتمان روانشناسی

      سلام
      نیاز به بررسی بالینی دارد و به صورت اینترنتی نمی توان تشخیص داد در این مورد خانم دکتر رنجبر فوق تخصص اعصاب وروان کودک در شعبه شریعتی می توانند به شما کمک کنند.

  4. سلام
    دختر من 21 ماه سن داره از 8 ماهگی متوجه تغییراتش شدم
    رشد دور سرش متوقف شد و تا به حال تحت درمان بوده انواع آزمایشات و…..نمیشینه
    غلط نمی خوره و حرکات اضافی دست و پا داره
    متاسفانه در آزمایش اخیر در مرکز ژنتیک نجم ابادی 2 روزه
    مشخص شد دخترم سندرم رت داره
    نیاز به مشاوره دارم
    دکتر مغز و اعصابشو میخوام عوض کنم.و ببرمش تحت نظر دکتری که در مورد رت تحقیق و پژوهش داره چه دکتری به من پیشنهاد میدید؟
    ایا رت شدید و خفیف هم داره؟
    از وقتی خبر رو شنیدم خیلی حالم بده
    اینده ی دخترم چی میشه
    هر چی سرچ میکنم اطلاعات زیادی از این بیماری نیست
    خواهش میکنم
    خواهش میکنم جوابمو بدید.
    چکار کنم؟

  5. با سلام خواهری دارم که مشکل سندرم رت دارد ولی همه علایم رت را ندارد فقط راه نمیرود و حرف نمیزند احتمال خوبشدنش هست. و یه دکتر متخصص اگه میشه معرفی کنید

پاسخ بدهید

ایمیلتان منتشر نمیشودفیلدهای الزامی علامت دار شده اند *

*

Enter Captcha Here : *

Reload Image

عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه