آتاکسی فردریش یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تأثیر میگذارد و موجب بروز مشکلات حرکتی میشود. این بیماری معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی شروع میشود و توانایی فرد را در راه رفتن، تعادل و هماهنگی حرکتی تحت تأثیر قرار میدهد. علاوه بر این، آتاکسی فردریش میتواند بر قلب، دیابت و سایر اندامها تأثیر بگذارد. در ادامه به جزئیات بیشتری درباره این بیماری، تحقیقات و درمانهای جدید میپردازیم.
تحقیقات جدید آتاکسی فردریش
تحقیقات جدید بر روی آتاکسی فردریش بیشتر بر چگونگی بهبود عملکرد میتوکندری و جلوگیری از تخریب سلولهای عصبی متمرکز شده است. برخی از این تحقیقات شامل:
- استفاده از درمانهای ژنتیکی: رویکردهای ژنتیکی شامل استفاده از وکتورهای ویروسی برای انتقال ژنهای سالم به سلولهایی که ژن معیوب FXN را دارند.
- مهارکنندههای هیستون دیاستیلاز: برخی از داروها که میتوانند به افزایش بیان ژن FXN کمک کنند و از این طریق به بهبود عملکرد سلولی و کاهش آسیب ناشی از بیماری کمک کنند.
- داروهای نوروپروتکتیو: تحقیقات بر روی داروهایی که میتوانند نورونها را از آسیبهای میتوکندریایی محافظت کنند، ادامه دارد.
درمانهای جدید آتاکسی فردریش
در حالی که درمان قطعی برای آتاکسی فردریش وجود ندارد، استراتژیهای درمانی جدیدی در حال بررسی هستند که ممکن است به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک کنند:
- داروهای مدولاتور ژنتیک: این داروها به دنبال افزایش بیان ژن FXN در سلولهایی هستند که به طور غیرطبیعی کم تولید میشوند.
- ترکیبات آنتی اکسیدانی: ترکیباتی مانند ایدهبنون و کوآنزیم Q10 که میتوانند به کاهش استرس اکسیداتیو در سلولها کمک کنند و از این طریق به حفظ عملکرد سلولی کمک کنند.
- فیزیوتراپی و تمرینات ورزشی: این روشها به بهبود تعادل، قدرت عضلانی و کاهش خشکی عضلات کمک میکنند و میتوانند به افزایش استقلال فردی مبتلایان کمک کنند.
پشتیبانی و مراقبت در درمان آتاکسی فردریش
- مشاوره ژنتیکی: برای خانوادههایی که سابقه این بیماری را دارند، مشاوره ژنتیکی مهم است.
- گروههای حمایتی: ارتباط با سایر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش و خانوادههای آنها میتواند یک منبع حمایتی مهم باشد.
پیشرفتهای اخیر در تحقیقات و درمانهای مربوط به آتاکسی فردریش امیدوارکننده است، اما همچنان نیاز به تحقیقات بیشتر برای فهم عمیقتر این بیماری و یافتن درمانهای مؤثرتر وجود دارد. والدین و مبتلایان باید با پزشکان خود در تماس نزدیک باشند تا از آخرین پیشرفتها و راهنماییهای درمانی مطلع شوند.
خلاصه ای در مورد آتاکسی فردریش
یک اختلال تخریبی ارثی است که با آتاکسی (عدم تعادل) پیشرونده به دلیل تخریب مخچه ،ساقه ی مغز، نخاع و اعصاب محیطی مشخص می گردد. علایم بیماری معمولا برای نخستین بار در سن چهار تا شانزده سالگی ظاهر شده و معمولا ناپایداری به هنگام راه رفتن، نخستین علامت بیماری است. که پس از آن اختلال تکلم و عدم تعادل اندام فوقانی ایجاد می گردد.
علائم بیماری عبارتند از:
- انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز)
- عدم هماهنگی فیزیکی
- از دست دادن تعادل
- بی ثباتی در پا
- نیاز به حفظ تعادل با باز کردن پاها
- بی ثباتی پیشرونده خصوصا در تاریکی
- سرگیجه
- عضلات ضعیف
- تون عضلانی ضعیف
- اختلالات راه رفتن
- فقدان رفلکس تاندونی در پاها
- حرکات پرشی و عدم هماهنگی در بازوها، پاها و بدن
- مشکلات گفتاری مثل تکلم آهسته
- مشکلات بلع و افزایش خطر خفگی
- افزایش استعداد ابتلا به عفونت های تنفسی
- بی حسی اندامها
- دیگر تغییرات غیر طبیعی در حس پوست، مانند کاهش توانایی حس سرما یا گرما، فشار یا درد .
- از بین رفتن سلولهای عصبی و علائم مرتبط با آن
بعضی عوارض دیگر بیماری عبارتند از:
- دیابت شیرین
- مشکلات بینایی و حتی نابینایی
- مشکلات شنوایی
پیش آگهی آتاکسی فردریش
آتاکسی فریدریشن، یک بیماری پیشرونده است، به طوری که اکثر مبتلایان باید در اوایل دهه سوم عمر خود، از صندلی چرخدار استفاده نمایند. مرگ نیز غالبا تا سن چهل سالگی رخ می دهد. در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و هدف از درمان های فعلی کاهش برخی از علائم است؛ این درمانها عبارتند از:
- ورزش هایی مانند شنا
- اجتناب از استراحت در بستر مگر اینکه مطلقا ضروری باشد ( بی حرکتی باعث تشدید اختلال راه رفتن می شود)
- حفظ وزن سالم
- وسایل کمکی ارتوپدی
- لوازم جانبی مناسب در داخل خانه مانند رمپ مخصوص برای دسترسی به صندلی چرخدار
- فیزیوتراپی
- دارو برای کاهش لرزش های عضلانی و اسپاسم های عضلات
- دارو برای درمان تپش قلب
- داروهایی مانند انسولین برای درمان دیابت
- جراحی برای تصحیح انحنای غیرطبیعی ستون فقرات.
شاید دیگر کمتر کسی اطلاع نداشته باشد که در مجموعه بزرگ پزشکان جایروس بهترین فوق تخصص های مغز و اعصاب و اعصاب و روان و برترین فارغ التحصیلان آمریکا،اسپانیا و آلمان حضور دارند و خدمات مغزواعصاب و روان که در این مجموعه ارائه می شود با کیفیت ترین در تمام ایران است!
شماره تماس های نوبت گیری سریع: مشاوره های تلفنی و ویزیت آنلاین ویدئویی نیز ارائه می شود.
واحد مغز و اعصاب و روان ☎ 88391806_021 ☎
واحد ویزیت متخصص اختلالات خواب و نوبت انجام تست خواب ☎ 02188395308 ☎
من آتاکسی فردریش دارم حدودا از کلاس چهارم اینجوری شدم اولاش خوب بودم و کم کم بدتر شدم و به دستور دکتر کتابچی کار میکردم که یه کپسول دانتریم دادن بدتر شدم سست شدم کلا الان به دستور دکتر عبدی کار میکنم قرص کوآنزیم کیوتن ۱۰mgدادن هنوز هیچ دارویی به وجود نیومد؟
امیدوارم خدا به ما کمک کنه یه دارویی به ایران بیاد
برای عضویت در گروه تلگرامی مبتلایان آتاکسی فردریش، به شماره در تلگرام پیام دهید.
َسلام من دختری۳۶سآله هستم که تشخیص دکترآتاکسی فریدریش بودکه آژمایش ژنتیک هم هم اونوتائیدکرد.میخواستم بدونم سلول درمانی میتوننه موثرباشه؟
سلام دوست گرامی
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و هدف از درمان های فعلی، کاهش برخی از علائم است.
سلام منم ۳۱ سالمه و از ۱۴ سالگی دچار شدم لطفا اگه گروه اتاکسی زدین ایدیتونو بزارین
سلام من ۱۹ سالمه و چندسال هست که این بیماری دارم الان تحت درمان هستم چندتا سوال دارم که ممنون میشم جواب بدین
این بیماری تا چه سنی پیشرفت می کنه؟آیا همه کسانی که بیماری آتاکسی دارند مجبور به استفاده از ویلچر میشوند؟
سلام منم آتاکسی فردریش دارم
باسلام وخسته نباشید همسرم دچار این بیماری هست واقعا تحملش سخته هم اون عذاب میکشه هم من،یه سوال دارم شنیدم قرصی وجود داره که دربدن باعث آزادسازی سلولهای بنیادی میشه اطلاعی دارین بیان کنید
دوستان من گروه تلگرام دارم مخصوص مبتلایان به اتاکسی فردریشramz001ایدی تلگرام منه
دوستان عزیز مبتلا به اتاکسی بهم پی ام بدن گروه مخصوص اتاکسی دارم ramz001ایدی تلگرام منه
مبتلایای به اتاکسی بهم پی ام بدن karim ایدی تلکرام
من دختری متولد64دیپلم تجربی ازسن 19مبتلا شدم تمام اسکن ام ار اسالم آزمایش ژنتیک با3درصد جهش ولی به علت تضعیف روحیه بیماری پیشرفت کرد
سلام ما به منظور کمک و اطلاع رسانی و همدردی یک گروه تلگرام مخصوص اتاکسی داریم اگه مایل هستین karimایدی تلگرام منه پی ام بدید
توکل برخدا دوستان
سلام میخواستم بدونم مبتلایان به فردریش آتاکسی توانایی جنسی و توانایی بچه دار شدن دارند یا خیر ؟
سلام دوستان گلم یه گروه تو تلگرام زدم هدفم اینه ک همه بیماران مبتلا ب آتاکسی فریدریش درکتارهم جمع بشیم واز شرح حال همدیگه باخبر بشیم
جهت عضویت در گروه به تلگرامم اس بدین…….
با سلام
متاسفانه امکان گذاشتن شماره موبایل در سایت وجود ندارد
سلام کسانی که این مشکل اتاکسی رو دارن احتمال داره پیشرفت نکنه ویا انقد کند پیشرفت کنه که به 50 سالگی هم برسه ؟
سلام اقا سپهر منم با ایده گروه موافقم منم مبتلا هستم
لطفا به دوستت بگو بهم پیام بده
سلام منم آتاکس دارم ۶ساله منم میام گروه تلگرامت
با سلام و خسته نباشید
بنده از سن هفده سالگی به بیماری عدم تعادل دچار گشتم که خداروشکر شدتش کمه و فقط در راه رفتن یه کم مشکل دارم فیزیوتراپی رفتم و دارو هم مصرف کردم اعم از کیوتن و ….. در همون سالهای اغازین یه ام ار ای گرفتم که گفتن مخچت یکم از حد طبیعی کوچکتره حقیقتش الان از دکترا نا امید شدم و رو اوردم به طب سنتی
خواستم ببینم بیماری من همینه؟؟
سلام، دوست گرامی برای ارائه نظر قطعی درباره این موضوع نیاز به بررسی و معاینه شما است. توصیه میشود توسط پزشک متخصص مغز و اعصاب معاینه شوید. دوست عزیز اگر تحت نظر پزشک متخصص قرار گیرید و دارو ها و مسیر درمانی به طور کامل و درست رعایت شود قطعا تاثیرات مثبت در جهت بهبود و رفع این اختلال را مشاهده خواهید کرد. پیشنهاد میکنیم از طریق علمی و درست به درمان نگاه کنید و از روش هایی که بیماری را کنترل نمیکند بلکه گاهی تشدید میکند استفاده نکنید. در صورت تمایل میتوانید از طریق صفحه تماس با ما، با یکی از مراکز تماس بگیرید تا همکاران راهنماییتان کنند.
سلام خسته نباشید میشه یه گروه تلگرام برای بیماران آتاکسی بزنید تا همگی کنار هم جمع بشیم و شدت مریضیمونو واس همدیگه بگیم
الطفاًلینکوبفرست
سلام خسته نباشین.دوست من به این بیماری مبتلاست دکترا شیراز قطع امید کردن ایا راهی برا کاهش سرعت پیشرفت این بیماری وجود نداره؟بهش گفتن باید چندماهه دیگه ویلچر استفاده کنه
دوست گرامی ، درمان قطعی برای برطرف کردن بیماری وجود ندارد اما همه درمان های کنونی به منظور کاهش پیشرفت و سرعت بیماری انجام میدهد . زیر نظر پزشک معالج درمان رو ادامه بدهید با تاسف از مشکلی که برای دوستتان پیش امده ، تحقیقات پزشکی در حال انجام است .همان طور که میدانید بیماری ارثی است که باعث تخریب مخچه و سیستم عصبی میشود
لطفا به دوستت بگو بهم پیام بده
سلام آقای کریم میشه منم وآردگروهتون بشم ؟ِلطفاًلینکوبفرستید
دیگه خسته شدم ازاین مریضی لعنتی
خدایاممنون که حداقل عمرکوتاهی دارم
با سلام و خسته نباشید. با مردی اشنا شدم که 5 سال است این بیماری را دارد و الا 28 سالش است؟
ایا ازدواج کردن با این افراد اشتباه است؟ ایا توانایی بچه دار شدن را دارند و بچه شان مثل خودشان دچار این بیماری نمیشود؟ و اینکه در مورد سنشون ایا درسته 40 سالگی میمرن؟
حتما باید با پزشک ایشان مشورت کنید (البته با اجازه ایشان و همراه با خود ایشان)
….
یا درست جواب بدید یا اصلا جواد ندید
یه متن رو برای همه جواب ها میدید
با سلام
لطف بفرمائید سوالتان را واضح بیان کرده تا بتوانیم به درستی پاسخ گوئیم.
ممنون
سلام دختری ۳۵ساله هستم من تمام بدنم سالمه فقط موقع راه رفتن یا ایستادن خم شدن و…دچار مشکل عدم تعادلم موقع راه رفتم روی پنجه پا راه میرم وتعادل ندارم و نمیتوانم دریک خط صاف راه برم وتلوتلو میخورم به اجسام و ادما میخورم ام ارای کردم گفتن از مخچته خیلی زجر میکشم ایا این هم بیماری اتاکسیه و ایا بیماری من درمان نداره من فقط بد راه میرم
سلام . بهتر هست از نزدیک معاینه شوید. دکتر وهابی
سلام من میخوام با یه اقای سی و یک ساله که پنج ساله مبتلا به اتاکسی شده یعنی در واقغ پنج ساله که این بیماری علائمشو نشون داده ازدواح کنم … آیا واقعا تا 40 سالگی عمر میکنند ؟؟؟
میشه بگید کار درستیه یا خیر؟ لطفا راهنمایی فرمایید.
آتاکس انواع بسیار زیادی دارد و فقط یکی از آنها آتاکسی فردریش است.
بله افراد مبتلا به فردریش معمولا عمر کوتاهی دارند (بدلیل مشکلات ذکر شدا در مقاله)