سایت تخصصی پزشکی و دارو | متخصص مغز و اعصاب |متخصص روانپزشکی | کلینیک روانشناسی | مرکز مشاوره ازدواج | زوج درمانی | تست خواب | درمان خروپف

آنچه باید در مورد دیستروفی های عضلانی بدانیم!

دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی

دیستروفی های عضلانی گروهی از بیماریهای عضلانی ارثی هستند که باضعف عضلانی پیشرونده تظاهر میکنند. در واقع این بیماریها شامل طیف وسیعی از بیماریهای عضلانی با درجات مختلفی از ضعف عضلانی بوده و نحوه توارث بسیار متنوعی دارند ولی ویژگی مشترک همه انها یک جهش ژنتیکی بوده که منجر به تغییر در ساختمان یا عملکرد یکی از پروتئینهای موجود در سلولهای عضلانی میشود. وجود این پروتئین تغییریافته و غیرطبیعی در سلولهای عضلانی، منجر به اختلال عملکرد و گاهی تخریب پیشرونده سلولهای عضلانی شده و به این ترتیب با گذشت زمان، منجر به تحلیل و تضعیف پیشرونده عضلات مختلف میشود.
باید توجه کرد که افراد مختلف در طول عمر خود در معرض بیماریهای عضلانی (میوپاتی) های مختلف ارثی و غیرارثی هستند که همه این بیماریها ممکن است با ضعف عضلانی پیشرونده و در نهایت فلج اندامها تظاهر کنند. لذا نمیتوان به آسانی برای هر بیماری با ضعف عضلانی یا فلج اندامها، تشخیص دیستروفی عضلانی گذاشت.

علایم دیستروفی عضلانی


همانگونه که گفته شد دیستروفی های عضلانی شامل طیف وسیعی از بیماریهای عضلانی بوده که برخی از انها فقط عضلات اندامها و برخی علاوه بر عضلات اندامها، عضلات تنفسی و گاهی عضله قلب را نیز درگیر می کنند. نحوه توارث این بیماریها نیز بسیار متنوع بوده و برخی از انها مثل دیستروفی دوشن یا دیستروفی بکر عمدتا در جنس مذکر دیده شده ولی برخی دیگر در هر دوجنس دیده میشود.
سن شروع ضعف عضلانی نیز در انواع مختلف دیستروفی متفاوت بوده و برخی از شیرخوارگی یا سالهای اول زندگی شروع شده و برخی در دوران نوجوانی و جوانی و یا گاهی بزرگسالی شروع میشوند. ضعف عضلانی معمولا ابتدا از اندامهای تحتانی بصورت اختلال در بالا رفتن از پله و بلند شدن از روی زمین شروع شده و بتدریج سختی در راه رفتن به ان اضافه شده و سپس درگیری دستها بصورت ضعف دستها نیز اضافه میشود. بسته به نوع جهش ژنتیکی و درواقع نوع دیستروفی عضلانی در فرد مبتلا ممکن است درگیری عضلات تنفسی بصورت تنگی نفس و یا درگیری عضله قلب بصورت نارسایی قلبی و یا اختلال تعداد و ریتم ضربان قلب هم دیده شود. در برخی انواع دیستروفی ها از جمله دیستروفی میوتونیک ممکن است اختلال در شل شدن عضلات به دنبال انقباض عضلانی رخ دهد که بیماران بصورت سفتی عضلانی در هنگام فعالیتهای بدنی از ان یاد می کنند.
باید توجه کرد که با توجه به درگیری اختصاصی عضلات در دیستروفی های عضلانی، این بیماران علایم حسی مثل درد، و یا گزگز و مورمور در مناطق مختلف بدن را تجربه نمیکنند.

روشهای تشخیص دیستروفی های عضلانی


تشخیص این بیماریها کاری سخت و تخصصی بوده و عمدتا توسط متخصصین مغز و اعصاب (نورولوژیستها) که دید تخصصی تری در مورد بیماریهای عصب و عضلات (بیماریهای نوروماسکولار) دارند، انجام میشود. به این ترتیب که در بیمار با شکایت از ضعف عضلانی پیشرونده، در صورتی که شواهد ضعف عضلانی در معاینه توسط پزشک متخصص به اثبات برسد، در ابتدا میزان آنزیمهای عضلانی شامل کراتین فسفوکیناز، لاکتات دهیدروژناز و آلدولاز در نمونه خون فرد مبتلا چک شده و سپس نوار عصب و عضله برای اثبات درگیری عضلانی انجام میشود. با این اقدامات تنها میتوان اثبات کرد که فرد دچار نوعی بیماری عضلانی بوده و سپس برای تعیین نوع بیماری عضلانی، قدم بعدی انجام بیوپسی (نمونه برداری) از عضله است. با کمک بیوپسی عضلانی میتوان گفت که آیا فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی بوده و یا به انواع دیگری از بیماری عضلانی مبتلاست. گاهی با کمک رنگامیزی های اختصاصی روی نمونه حاصل از بیوپسی عضله میتوان نوع دقیق دیستروفی را تعیین نمود ولی در اکثر مواقع برای تعیین نوع دقیق دیستروفی عضلانی و تعیین نحوه توارث و بیان میزان خطر ابتلا به بیماری در سایر اعضای خانواده، انجام تست ژنتیک ضروری میباشد.

درمان دیستروفی های عضلانی


با توجه به ماهیت ارثی و ژنتیکی این بیماریها، متاسفانه تا امروز دارویی برای بهبود قطعی این بیماریها کشف نشده است ولی با روشهای مختلف توانبخشی و کاردرمانی میتوان باعث کند شدن سیر پیشرونده این بیماریها شده و کیفیت زندگی این بیماران را بهبود بخشید.

[toggle title=”تیم تحقیقاتی نگارنده مقاله” state=”open” ]

دکتر فردوس نظری
متخصص بیماریهای مغز، اعصاب و عضلات

[/toggle]

اگه دوست داشتید ستاره بدید!

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغز و اعصاب و روان در ایران

شاید دیگر کمتر کسی اطلاع نداشته باشد که در مجموعه بزرگ پزشکان جایروس بهترین فوق تخصص های مغز و اعصاب و اعصاب و روان و برترین فارغ التحصیلان آمریکا،اسپانیا و آلمان حضور دارند و خدمات مغزواعصاب و روان که در این مجموعه ارائه می شود با کیفیت ترین در تمام ایران است!

نقطه قوت مجموعه پزشکان جایروس نه لوستر های زیباست و نه تزییات راهرو! بلکه پزشکان و روانشناسان قوی است، کادر درمانی جایروس در تمام کشور بی نظیر است

ما از سال 1388 آغاز کردیم و اکنون گروه پزشکان جایروس با معرفی برترین کادر درمانی در مناطق مختلف تهران و شهرستان های مختلف کشور حضور دارند و در رفع مشکلات جسمی در حیطه های مغز و اعصاب و روان و ارتوپدی و توانبخشی و مشکلات روانپزشکی بزرگسالان و کودکان به شما مردم عزیز خدمت رسانی می کنند.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

error: