خانه / اختلالات ژنتیک / استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استئوپتروز یا استخوان مرمرین یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی استخوان ها تاثیر می گذارد که در آن استخوان ها سفت تر و متراکم تر می شوند، این شرایط باعث می شود استخوان ها در نهایت بشکنند.

استخوان مرمرین چیست؟

استخوان مرمرین یک شرایط پزشکی است که در آن استئوکلاست موجود در بدن عملکرد خود را به خوبی انجام نمی دهد. کار استئوکلاست جذب مجدد استخوان هاست که عدم عملکرد درست آن باعث مختل شدن فرایند ساخت و بازسازی استخوان ها می شود. این امر علیرغم افزایش توده استخوانی باعث شکننده شدن سیستم اسکلتی می شود. به علاوه این شرایط منجر به نارسایی مغز استخوان، سندروم عصب و اختلال شدید در رشد می شود.

دو نوع استخوان مرمرین وجود دارد:

  • استئوپتروز مغلوب شدید ارثی
  • استئوپتروز خفیف ارثی

علل بروز استخوان مرمرین چیست؟

رشد طبیعی استخوان ها زمانی اتفاق می افتد که بین تشکیل استخوان توسط استئوبلاست ها و تجزیه و جذب استخوان توسط استئوکلاست ها نوعی تعادل وجود داشته باشد. زمانی که فردی به بیماری استئوپتروز مبتلاست، استئوکلاست عملکرد مناسبی ندارد و استخوان را به اندازه کافی جذب نمی کند. علت اختلال در عملکرد استئوکلاست مشخص نیست، اما بررسی ها به نوعی کمبود کربنیک انهیدراز در استئوکلاست ها اشاره کرده اند. در نتیجه کاهش جذب و تحلیل استخوان، استخوان اضافی تشکیل می شود.

علائم استخوان مرمرین چیست؟

علائم استخوان مرمرین در حالت شدید عبارتند از:

  • نوزاد قد کوتاه با سر بزرگ
  • بروز نابینایی و ناشنوایی
  • کم خونی
  • هیدروسفالی

علائم استخوان مرمرین در حالت خفیف عبارتند از:

  • ممکن است فرد به آرتروز یا استئومیلیت مبتلا شود.
  • در موارد نادر فشار عصبی همراه با ناشنوایی یا کوری نیز بروز می کند.

تشخیص بیماری استخوان مرمرین

تشخیص بیماری استئوپتروز معمولا با اشعه ایکس انجام می شود و تشخیص انجام شده را تایید می کند. در اشعه ایکس استخوان قاعده جمجمه ضخیم و متراکم تر خواهد بود. سینوس ها کوچک تر به نظر می رسند.

در برخی موارد نیز سی تی اسکن نیاز خواهد بود. اسکن MRI زمانی لازم خواهد بود که مغز استخوان هم درگیر شده باشد و پیوند مغز استخوان نیاز است.

در موارد شدید این بیماری، سطح کلسیم پلاسما کاهش می یابد و میزان اسید فسفاتاز و کلیستریول بالا می رود.

روش های درمانی برای بیماری استخوان مرمرین

استخوان مرمرین در بزرگسالان درمانی وجود ندارد، اما در مورد کودکان می توان پیامدهای ناشی از بیماری و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

روش هایی برای مدیریت استئوپتروز در کودکان:

  • مصرف ویتامین D به مقدار کافی
  • مصرف Calcitriol به مقدار بالا
  • مصرف اینترفرون گاما
  • اریتروپویتین برای اصلاح کم خونی
  • مصرف اینترفرون گاما
  • استروئیدها همچنین می تواند برای درمان کم خونی و تسهیل تحلیل استخوان استفاده می شود.
  • پیوند مغز استخوان در موارد درگیر شدن مغز استخوان
  • جراحی برای اصلاح شکستگی

لینک منبع

نگارنده: سمیه محمدی

گروه پزشکان جایروس

 


گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع ظفر) واحد ویژه روانپزشکی و مشاوره

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع ظفر) واحد ویژه روانپزشکی و مشاوره

شامل دپارتمان های روانپزشکی،روانشناسی،روانکاوی ، مشاوره و رواندرمانی، نوروفیدبک و بیوفیدبک :

تهران,خیابان دکتر شریعتی،بالاتر از تقاطع ظفر ؛کوچه صادقیان , پلاک 6 واحد  9 (پذیرش فقط با وقت قبلی) برای مشاهده مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا  و برای دریافت نشانی دقیق اینجا کلیک کنید.

021-22852673

021-22852784

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع دولت) واحد ویژه مغز و اعصاب و رواندرمانی

مرکز شماره یک تهران (شریعتی تقاطع دولت) واحد ویژه مغز و اعصاب و رواندرمانی

شامل دپارتمان های مغز و اعصاب، اختلالات خواب ( انجام و مشاوره تست خواب)،گفتار درمانی،رواندرمانی،درمان و مشاوره اختلالات جنسی

تهران,خیابان دکتر شریعتی, روبروی خیابان دولت,کوچه امامزاده, نبش فروشگاه جامبو, پلاک 14, طبقه دوم واحد 6 (برای دیدن مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا کلیک کنید)

021-22616377 

09024802196 

ساعات تماس :همه روزه (غیر از جمعه ها) 9 صبح الی 8 شب

مرکز شماره دو (شرق تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره

مرکز شماره دو (شرق تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره

شامل دپارتمان های مغزواعصاب,روانپزشکی،روانشناسی،مشاوره و رواندرمانی، نوروفیدبک و بیوفیدبک

تهران،بزرگراه رسالت، بعد از میدان رسالت به سمت شرق، نرسیده به چهار راه سرسبز، روبروی مسجد حجتیه،پلاک 686، واحد 2

77136229-77091723

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز شماره سه (غرب تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره و رواندرمانی

مرکز شماره سه (غرب تهران) ویژه روانپزشکی ،مغز و اعصاب و مشاوره و رواندرمانی

تهران، خیابان آزادی تقاطع شادمان، جنب داروخانه اعتصام. پلاک 409. طبقه همکف، واحد 27

دپارتمان مغز و اعصاب،روانپزشکی،روانشناسی،مشاوره و رواندرمانی، نوروفیدبک و بیوفیدبک،تغذیه

شماره های تماس

021-66069755

021-66159118

021-66159121

ساعات تماس: همه روزه غیر از تعطیلات، 9 صبح الی 9 شب

برای مشاهده مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا  و برای دریافت نشانی دقیق اینجا کلیک کنید.

مرکز زوج درمانی و سکس تراپی (شریعتی تقاطع قلهک)

مرکز زوج درمانی و سکس تراپی (شریعتی تقاطع قلهک)

تهران،خ شریعتی ،جنب بیمارستان ایران مهر، کوچه میری، ساختمان پزشکان جهانمهر ، واحد 4

برای مشاهده مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا کلیک کنید

شماره های تماس مرکز شماره چهار (شریعتی):

09035445828_ 26600456

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز فوق تخصصی ارتوپدی, فیزیوتراپی و توانبخشی (واقع در شرق تهران)

مرکز فوق تخصصی ارتوپدی, فیزیوتراپی و توانبخشی (واقع در شرق تهران)

در این مرکز فوق تخصصی درمان درد های کمر و گردن به روش های غیر جراحی و کلیه خدمات تخصصی و پیشرفته توانبخشی و فیزیوتراپی انجام می شود. برای دیدن لیست کلیه مشکلاتی که در این مرکز درمان می شوند اینجا کلیک کنید.

تهران،بزرگراه رسالت، بعد از میدان رسالت به سمت شرق، نرسیده به چهار راه سرسبز، روبروی مسجد حجتیه،پلاک 686، طبقه پنجم، واحد 10

برای مشاهده مسیر دسترسی از طریق نقشه گوگل اینجا کلیک کنید

دپارتمان طب فیزیکی و توانبخشی،حرکات اصلاحی،ورزش درمانی،فیزیوتراپی,ارتوپدی (شایگان مهر)

صبح تا 3 بعد از ظهر:

77189615

09338178807

3 بعد از ظهر تا 9 شب:

77189675

09125131136

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز فوق تخصصی کودک و خانواده بوجیکا (واقع در شمال تهران)

مرکز فوق تخصصی کودک و خانواده بوجیکا (واقع در شمال تهران)

در این مرکز فوق تخصصی درمان مشکلات کودک و نوجوان (اختلالات یادگیری، مشکلات رفتاری، افسردگی و اضطراب،مشکلات گفتار و زبان و… انجام می شود). برای درمان در این مرکز از روش های درمان های دارویی،غیر دارویی و گفتار درمانی، بازی درمانی، هنر درمانی و…استفاده می شود.

تهران، خیابان شریعتی، تقاطع خیابات دولت و شریعتی، ابتدای کوچه امامزاده، پلاک 14 واحد 7

تلفن جهت هماهنگی نوبت ویزیت و پاسخ به سوالات:  02122636858

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

مرکز فوق تخصصی درمان های دارویی و غیردارویی وسواس (واقع در شرق تهران)

مرکز فوق تخصصی درمان های دارویی و غیردارویی وسواس (واقع در شرق تهران)

در این مرکز فوق تخصصی درمان وسواس و کلیه اختلالات مرتبط با وسواس بصورت فوق تخصصی و با ترکیب روش های دارویی و غیردارویی انجام می شود . برای درمان در این مرکز از روش های درمان های دارویی،غیر دارویی و…استفاده می شود. این مرکز تحت نظر دکتر مهدی هرمز پور روانپزشک، دکتر زینب طاهری متخصص مغزواعصاب و گروهی از روانشناسان می باشد. همچنین درمان مشکلات مغزواعصاب (سکته مغزی،ام اس، تشنج، سردرد و… ) هم در این مرکز انجام میشود.

تهران، خیابان دماوند،بین سبلان و وحیدیه،خیابان امیرحسنی،ساختمان شهریار،پلاک 1، طبقه سوم، واحد 25

تلفن جهت هماهنگی نوبت ویزیت و پاسخ به سوالات:  77839404

ساعات تماس:همه روزه غیر از تعطیلات رسمی  9 صبح الی 7 شب

برای کسب اطلاعات بقیه شعب تهران و شهرستانها اینجا کلیک کنید.

اینترنت پر است از سایت هایی که مطالب پزشکی دارند اما مطالب این سایت ها چقدر معتبرند؟ 

سایت جایروس بزرگترین سایت و مرکز تخصصی اطلاع رسانی ،درمان و پیشگیری از بیماری های مغز و اعصاب و روان در کشور است که مستقیما توسط پزشکان متخصص و تیم درمانگران اعصاب (روانشناس،روانپزشک،گفتار درمانگر و…) مدیریت می شود. ما از سال 1388 آغاز کردیم و اکنون گروه پزشکان جایروس با معرفی برترین کادر درمانی در مناطق مختلف تهران و شهرستان های مختلف کشور حضور دارند و در رفع مشکلات جسمی در حیطه های مغزو اعصاب و روان و ارتوپدی و توانبخشی و مشکلات روانپزشکی بزرگسالان و کودکان به شما کمک می کنند. استفاده از اطلاعات موجود در سایت رایگان است ولی لطفا کپی نکنید.

اگر خودتان روانشناس یا کادردرمانی حیطه مغزواعصاب وروان هستید و مایلید به تیم مجموعه پزشکان و درمانگران جایروس بپیوندید  برای کسب اطلاعات بیشتر اینجا کلیک کنید.

 

 

مرکز تخصصی فیزیوتراپی و توانبخشی شایگان مهر

درباره سمیه محمدی

گروه پزشکان آلومینا از سال 1388 با ترکیبی از اساتید دانشگاه و مجرب ترین کادر درمان حیطه مغز و اعصاب و روان کار خود را آغاز نموده است. این مجموعه تخصصی متشکل از پزشکان متخصص مغز و اعصاب، اعصاب و روان (روانپزشک)، روانشناس ، روان درمانگر، نوروتراپیست ،گفتار درمانگر،کاردرمانگر،فیزیوتراپیست و.... با هدف ارائه خدمات تشخیصی، درمانی و بازتوانی در جهت ارتقا توانمندی ها و تسریع تشخیص و بهبود اختلالات مرتبط در حیطه اعصاب، روانشناسی و روانپزشکی و با استفاده از جدیدترین تکنولوژی ها و روش های درمانی (نوروفیدبک ،بیوفیدبک، شناخت درمانی،رفتار درمانی، روان درمانی شناختی،بازی درمانی،دارو درمانی،رفتار درمانی دیالکتیکی و ...) در خدمت شما عزیزان است. مجموعه تخصصی آلومینا با 4 مطب فعال در تهران و 9 مطب در حال راه اندازی در سراسر کشور،یکی از بزرگترین مراکز درمانی اختلالات حیطه مغز و اعصاب و روان در کشور می باشد.
@tehranskin
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه