خانه / اختلالات ژنتیک / استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟Reviewed by مدیر ارشد دپارتمان تحقیقات توجه و تمرکز on Dec 28Rating:
استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

استئوپتروز یا استخوان مرمرین یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی استخوان ها تاثیر می گذارد که در آن استخوان ها سفت تر و متراکم تر می شوند، این شرایط باعث می شود استخوان ها در نهایت بشکنند.

استخوان مرمرین چیست؟

استخوان مرمرین یک شرایط پزشکی است که در آن استئوکلاست موجود در بدن عملکرد خود را به خوبی انجام نمی دهد. کار استئوکلاست جذب مجدد استخوان هاست که عدم عملکرد درست آن باعث مختل شدن فرایند ساخت و بازسازی استخوان ها می شود. این امر علیرغم افزایش توده استخوانی باعث شکننده شدن سیستم اسکلتی می شود. به علاوه این شرایط منجر به نارسایی مغز استخوان، سندروم عصب و اختلال شدید در رشد می شود.

دو نوع استخوان مرمرین وجود دارد:

  • استئوپتروز مغلوب شدید ارثی
  • استئوپتروز خفیف ارثی

علل بروز استخوان مرمرین چیست؟

رشد طبیعی استخوان ها زمانی اتفاق می افتد که بین تشکیل استخوان توسط استئوبلاست ها و تجزیه و جذب استخوان توسط استئوکلاست ها نوعی تعادل وجود داشته باشد. زمانی که فردی به بیماری استئوپتروز مبتلاست، استئوکلاست عملکرد مناسبی ندارد و استخوان را به اندازه کافی جذب نمی کند. علت اختلال در عملکرد استئوکلاست مشخص نیست، اما بررسی ها به نوعی کمبود کربنیک انهیدراز در استئوکلاست ها اشاره کرده اند. در نتیجه کاهش جذب و تحلیل استخوان، استخوان اضافی تشکیل می شود.

علائم استخوان مرمرین چیست؟

علائم استخوان مرمرین در حالت شدید عبارتند از:

  • نوزاد قد کوتاه با سر بزرگ
  • بروز نابینایی و ناشنوایی
  • کم خونی
  • هیدروسفالی

علائم استخوان مرمرین در حالت خفیف عبارتند از:

  • ممکن است فرد به آرتروز یا استئومیلیت مبتلا شود.
  • در موارد نادر فشار عصبی همراه با ناشنوایی یا کوری نیز بروز می کند.

تشخیص بیماری استخوان مرمرین

تشخیص بیماری استئوپتروز معمولا با اشعه ایکس انجام می شود و تشخیص انجام شده را تایید می کند. در اشعه ایکس استخوان قاعده جمجمه ضخیم و متراکم تر خواهد بود. سینوس ها کوچک تر به نظر می رسند.

در برخی موارد نیز سی تی اسکن نیاز خواهد بود. اسکن MRI زمانی لازم خواهد بود که مغز استخوان هم درگیر شده باشد و پیوند مغز استخوان نیاز است.

در موارد شدید این بیماری، سطح کلسیم پلاسما کاهش می یابد و میزان اسید فسفاتاز و کلیستریول بالا می رود.

روش های درمانی برای بیماری استخوان مرمرین

استخوان مرمرین در بزرگسالان درمانی وجود ندارد، اما در مورد کودکان می توان پیامدهای ناشی از بیماری و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

روش هایی برای مدیریت استئوپتروز در کودکان:

  • مصرف ویتامین D به مقدار کافی
  • مصرف Calcitriol به مقدار بالا
  • مصرف اینترفرون گاما
  • اریتروپویتین برای اصلاح کم خونی
  • مصرف اینترفرون گاما
  • استروئیدها همچنین می تواند برای درمان کم خونی و تسهیل تحلیل استخوان استفاده می شود.
  • پیوند مغز استخوان در موارد درگیر شدن مغز استخوان
  • جراحی برای اصلاح شکستگی

لینک منبع

نگارنده: سمیه محمدی

گروه پزشکان جایروس

اگر مطلب مفیدی بود، از منو زیر برای دوستانتان ارسال کنید

 

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

Untitled 206x300 - استخوان مرمرین دارای چه علائمی است؟

 

برای کسب اطلاعات تماس و اخذ نوبت از کلیه شعب تهران و شهرستانها اینجا کلیک کنید. 

سایت جایروس بزرگترین سایت و بهترین مرکز تخصصی اطلاع رسانی ،درمان و پیشگیری از بیماری ها با تمرکز ویژه بر مشکلات مغز و اعصاب و روان در کشور است که مستقیما توسط پزشکان متخصص و تیم درمانگران اعصاب (روانشناس،روانپزشک،گفتار درمانگر و…) مدیریت می شود. ما از سال 1388 آغاز کردیم و اکنون گروه پزشکان جایروس با معرفی برترین کادر درمانی در مناطق مختلف تهران و شهرستان های مختلف کشور حضور دارند و در رفع مشکلات جسمی در حیطه های مغز و اعصاب و روان و ارتوپدی و توانبخشی و مشکلات روانپزشکی بزرگسالان و کودکان به شما کمک می کنند.

پاسخ بدهید

ایمیلتان منتشر نمیشودفیلدهای الزامی علامت دار شده اند *

*

عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه