اختلالات مغز و اعصاب، مشکلی قبل از تولد

عبارت اختلالات مغز و اعصاب برای شرایطی استفاده می شود که به دلیل اختلال در عملکرد بخشی از مغز یا سیستم عصبی بروز می کند و با علائم جسمی و روحی همراه است.

رشد مغز انسان از دوران بارداری آغاز می شود و در دوران کودکی و نوجوانی ادامه پیدا می کند. اکثر سلول های مغزی قبل از تولد شکل می گیرند، اما بین این سلول های عصبی تا مراحل بعدی رشد، ارتباطی شکل نمی گیرد.

مغز از ماده خاکستری (نورونها و ارتباطات) و سفید (آکسون های احاطه شده توسط یک غلاف میلین) تشکیل شده است. نورون های حرکتی پیام ها را از مغز به بخش های دیگر منتقل می کند.

مغز یک بخش سازمان یافته است و اطلاعاتی را برای رشد خود انتقال می دهد. به علاوه مغز می تواند با محیط خود سازگاری پیدا کند. برقراری ارتباط با محیط از طریق حواس لامسه، بویایی، چشایی و شنوایی در مغز اتفاق می افتد.

اختلالات عصبی مغز، ستون فقرات و اعصاب را درگیر می کنند. علائم به محل بروز آسیب بستگی دارد. بخش هایی که حرکات، ارتباطات، بینایی، شنوایی و یا تفکر را کنترل می کنند.

اختلالات عصبی طیف گسترده ای دارند. این اختلالات دارای علل، پیامدها و نتایج مختلفی هستند و بسیاری از آنها نیازمند مدیریت طولانی هستند.

علائم اختلالات مغز و اعصاب متفاوت می باشند. علائم جسمی، شناختی، عاطفی و رفتاری و یا ترکیبی از این علائم در فرد مبتلا بروز می کند. به عنوان مثال فلج مغزی دارای علائم جسمی و ADHD دارای علائم روحی است.

بسیاری از اختلالات عصبی در سال های اول رشد بروز می کنند و ممکن است در زمان تولد تشخیص داده شوند. برخی از این اختلالات نیز دیرتر تشخیص داده می شوند، زیرا علائم تنها زمانی بروز می کنند که:

• کودک در نقاط عطف رشد خود دچار مشکلاتی شود (به عنوان مثال رشد فکری و رفتاری کودک مبتلا به اوتیسم)
• یک عفوننت مخرب رخ دهد (به عنوان مثال مننژیت)
• یک حادثه باعث آسیب مغزی شود (سکته مغزی، ضربه و هیپوکسی)

علل بروز اختلالات عصبی

بسیاری از اختلالات عصبی مادرزادی هستند. اما برخی از این اختلالات نیز پس از تولد بروز می کنند. مواردی که دارای علت ناشناخته هستند، ایدیوپاتیک نامیده می شوند.

علل مادرزادی بروز اختلالات مغز و اعصاب

عوامل ژنتیکی بر روی بروز اختلالات عصبی مختلف تاثیر می گذارند که معمولا موروثی است و از والدین به کودک منتقل می شود.

کروموزوم ها رشته های بلند DNA هستند که با پروتئین محافظت می شوند. این پروتئین در هسته سلول های انسان سلول های انسان یافت می شود.

بخش هایی از DNA که ژن نامیده می شوند کدهای شیمیایی را با خود حمل می کنند که این کدها وجود ما را می سازد. کروموزوم ها از هزاران ژن تشکیل شده اند.

یک سلول از بدن انسان به طور طبیعی شامل 46 عدد (23 جفت) کروموزوم است که نیمی از آنها از مادر و نیمی از پدر دریافت شده اند.

• اختلالات ژنتیکی

ژن ها مسئول تعیین ویژگی های انسان هستند. تغییرات در ژن ها (که جهش نامیده می شود) می تواند این ویژگی ها را تغییر دهد. برخی از این جهش ها باعث بروز ناهنجاری هایی می شوند که به فرد آسیب می رسانند (به عنوان مثال فیبروز سیستیک). این جهش های ژنتیکی بر روی فرزندان افراد مبتلا نیز تاثیر می گذارد.

• اختلالات کروموزوم ها

تغییرات ایجاد شده در کروموزوم ها، در تعداد یا ساختار آنها، بر روی ویژگی های فرد تاثیر زیادی دارند زیرا کروموزوم ها تعداد زیادی ژن را در خود دارند.

• تغییر در تعداد کروموزوم ها

عبارت مونوزومی به معنای از دست دادن یکی از دو کروموزوم است (به عنوان مثال سندروم ترنر). در تریزومی به یک جفت کروموزوم یک کروموزوم دیگر نیز اضافه می شود (به عنوان مثال سندروم دان).

• تغییر در ساختار کروموزوم

زیرحذف ها (Microdeletions) در نتیجه از دست دادن ژن ها از یک کروموزوم بروز می کند. مضاعف شدگی ها (Microduplications) نیز زمانی رخ می دهند که ژن ها بیشتر می شوند. نمونه هایی از این شرایط ژنتیکی عبارتند از سندروم آنجلمن، سندروم گریه گربه (cri-du-chat) و سندروم پرادر ویلی.

• اختلالات متابولیک

متابولیسم یا سوخت و ساز بدن به فرایندهای شیمیایی اشاره دارد که در بدن رخ می دهد. اختلالات متابولیک ممکن است باعث آسیب های پایدار شود و باید هر چه سریعتر تشخیص داده شوند (از طریق آزمایش خون یا ادرار). مثال هایی از اختلالات متابولیک عبارتند از فنیل کتونوریا (PKU) و هموسیستینوری. PKU یک اختلال ارثی است که در نتیجه آن فنیل آلانین (موجود در مواد غذایی) در سرم خون به علظت بالایی می رسد. این مسئله باعث بروز آسیب هایی به سلول های مغز می شود و بر روی توانایی های فکری تاثیر می گذارد.

• ناهنجاری های مادرزادی

اعتقاد بر این است که ناهنجاری های مادرزادی نتیجه فعال و انفعالات پیچیده بین ژن ها، محیط زیست و رفتار بروز می کنند. به عنوان مثال توبروس اسکلروز یک بیماری است که در آن بخش هایی از بدن مانند مغز، قلب، چشم ها، کلیه ها و ریه ها رشد می کنند. به علاوه ممکن است مشکلاتی مانند صرع، اختلالات یادگیری و اوتیسم در کودک بروز کند.

لینک منبع

نگارنده: سمیه محمدی

گروه پزشکان جایروس