تالاسمی از تعریف تا درمان

آزمایشات تشخیصی

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی علائمی متوسط تا شدید را نشان می دهند که در طول دو سال اول زندگی بروز می کند . اگر فرزند شما مشکوک به تالاسمی است پزشک برای تشخیص دستور آزمایش خون می دهد.

اگر فرزند شما مبتلا به تالاسمی باشد ، آزمایش خون ممکن است موارد زیر را نشان دهد:
*     سطح پایین گلبول های قرمز خون
*     گلبولهای های قرمز خون کوچکتر از حد انتظار
*    گلبول های قرمز خون کم رنگ
*    گلبول های های قرمز خون در اندازه و شکل متفاوت
*    گلبول های های قرمز خون با توزیع هموگلوبین ناهموار، که در زیر میکروسکوپ سلول ظاهری تیره دارند.

آزمایش خون ممکن است در موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد:

* اندازه گیری مقدار آهن خون کودک شما
* ارزیابی هموگلوبین
* انجام تجزیه و تحلیل  DNA برای تشخیص تالاسمی و یا تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن جهش یافته هموگلوبین می باشد یا خیر
* آزمایشات قبل از تولد

برای تشخیص تالاسمی و شدت آن آزمایش را می توان قبل از تولد نوزاد انجام داد. آزمایش برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارت است از:

_     نمونه برداری از پرزهای جفت. این آزمایش معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشتن یک قطعه کوچک از جفت برای ارزیابی است.

_     آمنیوسنتز. این آزمایش معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود که از مایعی که جنین را احاطه کرده است نمونه گیری می شود.

تکنولوژی کمک باروری
این تکنولوژی ترکیبی از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی در لقاح آزمایشگاهی است که به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین معیوب کمک میکند نوزادان سالم داشته باشند. به این شکال که تخمک بالغ از مادر دریافت شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شود. سپس رویان از نظر نقص ژنتیکی و بیماری بررسی می شود که در صورت سالم بودن در داخل رحم مادر گذاشته می شود.

 ادامه: درمان