سندرم رت چیست؟

سندرم رت یک اختلال تکاملی دوران کودکی است که تقریبا به طور انحصاری دختران را گرفتار می کند . در این اختلال کودکی که به ظاهر کاملا نرمال است بطور آهسته شروع به پسرفت ذهنی و جسمی می کند. از دست دادن تون عضلانی معمولا اولین علامت این اختلال است.

سندرم رت اغلب به اشتباه به عنوان اوتیسم، فلج مغزی ، و یا تاخیر در رشد غیر اختصاصی تشخیص داده می شود. سندرم رت بر اثر جهش در کروموزوم X در یک ژن به نام MECP2 ایجاد می شود. بیش از 200 نوع جهش مختلف بر روی ژن MECP2 وجود دارد.

سندرم رت در تمام گروه های قومی و نژادی در سراسر جهان در 1 از هر 10000 تا 23000 تولد زنده رخ می دهد.سندرم رت موجب بروز مشکل در عملکرد مغزی می شود که این مشکل روی عملکردهای شناختی ، حسی، عاطفی، حرکتی و عملکرد خودکار تاثیر می گذارد.

علائم سندرم رت پس از یک دوره اولیه به ظاهر طبیعی رشد عادی تا شش تا هجده ماه از شروع زندگی آغاز می شوند.

علائم سندرم رت:

• ناتوانی در مهارتهای حرکتی مثل راه رفتن و برداشتن اشیا
• شلی عضلانی
• مشکل تغذیه
• مشکلات خواب
• تشنج
• رشد کند
• مشکلات درک
• مشکلات تنفسی
• راه رفتن روی انگشتان پا
• رفتارهای اجتماعی نامناسب مانند کودکان اوتیسمی

سندرم رت را می توان با انجام معاینات بالینی و با یک آزمایش خون ساده برای شناسایی جهش MECP2 تایید کرد.

هیچگونه درمان قطعی برای این اختلال کشف نشده است ولی درمان های متعدد حمایتی و علامتی در دسترس است.

[divider]

دکتر مصطفی امیری متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات

دارای بورد تخصصی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

کلینیک آلومینا مرکز فوق تخصصی پیشگیری و درمان  اختلالات مغز و اعصاب و روان در ایران است.