در مورد سندروم MELAS چه می دانید؟

بروز علائمی مشابه علائم میتوکندری (Mitochondrial)، انسفالوپاتی (encephalomyopathy)، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis) و سکته مغزی (Stroke) به صورت اختصار سندروم MELAS نامیده می شود که از خانواده اختلال میتوکندری محسوب می شود و همچنین شامل MERRF و نوروپاتی ارثی نیز می شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1984 با عنوان سندروم MELAS نام گذاری شد. یکی از ویژگی های این بیماری نقص در ژنوم میتوکندری است که صرفا از مادر به ارث برده می شود. با این حال مهم است که بدانید برخی پروتئین ها که برای عملکرد طبیعی میتوکندری ضروری هستند، توسط ژنوم مرکزی تولید می شوند و پس از آن برای استفاده به میتوکندری منتقل می شوند. بنابراین جهش در این پروتئین ها می تواند باعث بروز اختلال در میتوکندری شود، اما در شکل معمول آن هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل می شود. این بیماری در هر دو جنسیت زن و مرد ظاهر می شود.

MELAS شرایطی است که سیستم های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، به ویژه مغز و سیستم عصبی و عضلات. در بیشتر موارد علائم این اختلال در کودکی و در دوره رشد طبیعی بروز می کند. علائم اولیه بیماری عبارتند از ضعف و درد عضلانی، سردردهای مکرر، کم شدن اشتها، استفراغ و تشنج. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری قبل از سن 40 سالگی، علائمی مشابه سکته مغزی را تجربه می کنند. این علائم اغلب عبارتند از ضعف موقت عضلانی در یک طرف بدن (همی پارزی)، تغییر در هوشیاری، مشکل در دید، تشنج و سردردهای شدید مشابه میگرن.

بروز مکرر علائم مشابه سکته مغزی باعث آسیب های مغزی شده و منجر به کم شدن بینایی، مشکلات حرکتی و از دست دادن حافظه (زوال عقل) خواهد شد. علائم مشابه سکته مغزی باعث بروز تشخیص اشتباه در برخی پزشکان که آشنایی کافی با بیماری MELAS ندارند، می شود.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری MELAS دچار تجمع اسید لاکتیک در بدن خود می شوند که اسیدز لاکتیک نامیده می شود. افزایش میزان اسید در خون منجر به استفراغ، درد شکم، خستگی شدید، ضعف عضلانی، از دست دادن کنترل روده و بروز مشکل در تنفس می شود. علائمی مانند گرفتگی غیرارادی عضلات (میوکلونوس)، اختلال در هماهنگی عضلات (آتاکسی)، از دست دادن شنوایی، مشکلات قلبی و کلیوی، دیابت، صرع و عدم تعادل هورمونی نیز به ندرت رخ می دهند. برخی علائم مشابه علائم مربوط به سندروم Kearns-Sayre  می باشند.

علل بروز بیماری

بیماری MELAS به دلیل جهش در ژن در DNA میتوکندری رخ می دهد.

NADH دهیدروژناز

برخی ژن های تحت تاثیر MELAS پروتئین هایی را که بخشی از NADH دهیدروژناز در میتوکندری هستند، دچار مشکل می کنند. این پروتئین ها کمک می کنند تا اکسیژن و قندها به انرژی تبدیل شوند.

انتقال RNA ها

ژن های دیگر انتقال RNA های خاص میتوکندری را دچار مشکل می کنند.

جهش در MT – TL1 در بیشتر از 80 درصد موارد باعث بروز بیماری MELAS می شود. MT – TL1 توانایی میتوکندری را برای ساخت پروتئین، استفاده از اکسیژن و تولید انرژی ترمیم می کند. محققان موفق به کشف این مسئله نشده اند که چگونه تغییر در DNA میتوکندری منجر به بروز علائم خاص MELAS می شود. آنها همچنان به بررسی اثرات جهش های ژن میتوکندری در بافت های مختلف، به خصوص در مغز، می پردازند.

وراثت

این بیماری در یک الگوی میتوکندری، که ارث مادری و هتروپلاسمی نیز نامیده می شود، به کودک منتقل می شود. این الگوی وراثت در ژن های موجود در DNA میتوکندری رخ می دهند. از آنجایی که سلول های تخمک، و نه سلول های اسپرم، میتوکندری را به ژن در حال رشد منتقل می کنند، بنابراین این شرایط فقط از مادر به فرزند منتقل می شود.

اختلالات میتوکندری در هر نسل از یک خانواده بروز می کند و زن و مرد را تحت تاثیر قرار می دهد، اما پدرها معمولا میتوکندری را به فرزندان خود منتقل نمی کنند. در بیشتر موارد افراد یک میتوکندری تغییر شکل یافته را از مادر خود به ارث برده اند. به ندرت رخ می دهد این بیماری در افرادی که دارای هیچ سابقه خانوادگی نیستند، رخ دهد.

درمان بیماری

هیچ روش درمانی برای این بیماری پیشرونده و کشنده وجود ندارد. بیماران طبق بخش های دچار مشکل شده در بدن خود، کنترل می شوند. آنزیم ها، اسیدهای آمینه، آنتی اکسیدان ها و ویتامین ها در این شرایط مورد استفاده قرار می گیرند، اما هیچ موفقیتی در ارتباط با مصرف آنها گزارش نشده است.

گرچه استفاده از هیچ رژیم غذایی برای طولانی مدت موفقیت آمیز گزارش نشده است، اما مکمل های زیر برای بیماران مبتلا به MELAS تا حدی مفید بوده اند:

• CoQ10 برای برخی بیماران مبتلا به MELAS موثر بوده است.
• استفاده از ریبوفلاوین نیز در بهبود عملکرد بیمار مبتلا به MELAS مفید بوده است.
• استفاده از ال – آرژینین نیز در طول دوره حاد بیماری به کاهش آسیب های مغزی کمک می کند که به علت اختلال در اتساع عروق در شریان مغزی به دلیل کاهش اسید نیتریک رخ می دهند.
• استفاده از سوکسینات نیز برای درمان و کنترل تشنج در بیماران MELAS موفق گزارش شده است، گرچه این روش هنوز نیاز به بررسی های بیشتر دارد.

نگارنده: سمیه محمدی

تیم فوق تخصصی مغز و اعصاب و روان آلومینا