تالاسمی از تعریف تا درمان

انواع تالاسمی
نوع تالاسمی به تعداد جهش های ژنی که از والدین به ارث برده اید و همچنین  بخشی از مولکول هموگلوبین که تحت تأثیر جهش قرار گرفته است، بستگی دارد. جهش های ژنی بیشتر، تالاسمی شدیدتری را به همراه خواهند داشت. مولکولهای هموگلوبین از بخش های آلفا و بتا ساخته شده است که می توانند تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار بگیرند.

تالاسمی آلفا
چهار ژن در تشکیل زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند و شما از هر کدام از والدین خود 2 ژن دریافت می کنید.
یک ژن جهش یافته:  شما هیچ علائم یا نشانه ای از تالاسمی نشان نمی دهید اما ، با این حال نال بیماری هستید و می توانید  آنرا به فرزند خود منتقل کنید.

دو ژن جهش یافته: در این زمان علائم و نشانه های تالاسمی خفیف می باشد که این وضعیت ممکن است با عنوان  تالاسمی آلفا مینور نامیده می شود. یا ممکن است گفته شود که شما یک صفت تالاسمی آلفا را دارید.

سه ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها در این زمان متوسط تا شدید خواهد بود. این وضعیت بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.
چهار ژن جهش یافته: این وضعیت تالاسمی آلفا ماژور یا هیدروپس جنینی  نامیده می شود که سبب مرگ  نوزاد مبتلا پیش از تولد یا در زمان اندکی پس از تولد می شود.

تالاسمی بتا
دو ژن در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین  نقش دارند . شما از هر یک از والدین خود یک ژن دریافت می کنید.

یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها  در شما خفیف هستند. این وضعیت ، تالاسمی بتا مینور نامیده می شود و یا به عنوان یک صفت تالاسمی بتا شناخته می شود.
دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط  تا شدید می باشد. این وضعیت بتا تالاسمی ماژور نامیده می شود که همچنین  با عنوان آنمی کولی نیز شناخته می شود. نوزادان متولد شده با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا  معمولاً در هنگام تولد سالم هستند ولی در دو سال اول زندگی علائم و نشانه ها را بروز می دهند. یک فرم خفیف، به نام بتا تالاسمی متوسط، ممکن است با دو ژن جهش یافته رخ دهد.

 ادامه: عوامل خطر آفرین