اختلال عصبی دوشن (دیستروفی عضلانی دوشن)

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال  عصبی عضلانی پیشرونده است که فرم وابسته به X مغلوب از دیستروفی عضلانی است و از هر 3600 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار میدهد .

این اختلال در اثر یک جهش در ژن دیستروفین که یک جز مهم در بافت های عضلانی است اتفاق می افتد.

در هر دوجنس وجود دارد ولی در زنان به ندرت نشانه های این بیماری نشان داده میشود، علائم معمولا در پسران قبل از سن 6 سالگی به نظر میرسد و اولین بار با ضعف پیشرونده عضلانی پروگزیمال از پاها و لگن همراه با از دست دادن توده عضلانی مشخص میشود.

این بیماری برای اولین بار توسط پزشک ناپل جیووانی سمولا در سال 1834 توصیف شدو بعد ها توسط پزشک متخصص مغزو اعصاب فرانسوی گیوم بنیامین دوشن به توصیف دقیق وضعیت پرداخته شد.

دوشن اولین فردی بود که با انجام  بیوپسی برای به دست آوردن بافت این بیماری ، آزمایش میکروسکوپی انجام داد.

علائم :

علامت اصلی آن :ضعف عضلانی مرتبط با هدر رفتن عضلات (عضلات ارادی) است به خصوص عضلات باسن،ران،شانه ها و ماهیچه های ساق پا.

ضعف عضلانی نیز در بازوها، گردن و مناطق دیگر رخ می دهد.

علائم معمولا قبل از سن 6 سالگی به نظر می رسد و ممکن است در دوران کودکی نیز ظاهر شوند.

شیوه ای بی دست و پا راه رفتن و از پله بالا و پائین رفتن

سقوط مکرر

خستگی

مشکل با مهارت های حرکتی (رقص، پریدن)

افزایش لوردوز کمر که منجر به کوتاه شدن عضلات هیپ فلکسورمیشود.

انقباض عضله تاندون آشیل

اشکال در راه رفتن پیشرو

ناهنجاری فیبر عضلانی

بزرگ شدن(Pseudohypertrophy) عضله زبان

خطر بالاتری از اختلالات عصبی رفتاری به عنوان مثال : (ADHD)، اختلالات یادگیری (خواندن و نوشتن) و نقاط ضعف در مهارت های شناختی خاص (به ویژه حافظه کلامی کوتاه مدت) که تصور می شود در نتیجه دیستروفین وجود ندارد و یا ناکارآمد در مغز.

از دست دادن توانایی احتمالی راه رفتن (معمولا با سن 12 سال)

ناهنجاری اسکلتی (از جمله اسکولیوز در برخی موارد)