خانه / اختلالات ژنتیک / پیری زودرس یا پروژریا

پیری زودرس یا پروژریا

اسفند لیزر جردن

پیری زودرس یا پروژریا

پیری زودرس یا پروژریا

پروژریا یا پیری زودرس که سندروم هاچینسون – گیلفرد پروژریا نیز نامیده می شود، یک شرایط ژنتیکی نادر است بر اثر آن بدن کودک به سرعت پیر می شود. اکثر کودکان مبتلا به پروژریا بیشتر از 13 سال زندگی نمی کنند. این بیماری هردو جنسیت و تمام نژادها را تحت تاثیر قرار می دهد. از هر 4 میلیون کودکی که متولد می شوند، حدود یک کودک تحت تاثیر این مشکل ژنتیکی قرار می گیرد.

یک مشکل خاص در یکی از ژن های خاص باعث می شود این ژن پروتئین غیر طبیعی به نام پروژرین تولید کند. زمانی که سلول ها از این پروتئین استفاده می کنند، خیلی راحت تر می شکنند. پروژرین در بسیاری از سلول های کودکان مبتلا به پیری زودرس تولید می شود و باعث می شود به سرعت پیر شوند. پیری زودرس موروثی نیست.

نشانه های بیماری

اکثر کودکان مبتلا به پروژریا در زمان تولد سالم به نظر می رسند، اما در اولین سال زندگی علائم بیماری را نشان می دهند. نوزادان مبتلا به پروژریا رشد طبیعی ندارند یا افزایش وزن آنها به شکل طبیعی نیست. این کودکان یک سری ویژگی های جسمی دارند، از جمله:

بهترین مراکز لیزر موهای زائد در سراسر کشور

کمتر هزینه کنید! خدمات بهتری بگیرید! بیشتر سود کنید!

اینجا کلیک کنید

  • سر بزرگ
  • چشم های بزرگ
  • کوچک شدن فک پایین
  • بینی لاغر با نوک باریک
  • گوش های بیرون زده
  • عروق خونی قابل مشاهده
  • رشد آهسته و غیر طبیعی دندان ها
  • از دست دادن چربی و عضلات بدن
  • ریزش موهای بدن، از جمله مژه ها و ابروها

با افزایش سن کودکان مبتلا به پروژریا، بیماری هایی در آنها بروز می کند که در افراد 50 سال به بالا مشاهده می شود، مانند پوکی استخوان، سفت شدن رگ ها وبیماری های قلبی. کودکان مبتلا به پیری زودرس یا پروژریا معمولا از حملات قلبی یا سکته مغزی می میرند.

پیری زودرس هوش و رشد مغزی کودک را به هیچ عنوان تحت تاثیر قرار نمی دهد. به علاوه این بیماری خطر ابتلا به عفونت و یا گرفتن بیماری از دیگر کودکان را افزایش نمی دهد.

تشخیص پروژریا

از آنجایی که علائم این بیماری خیلی واضح هستند، پزشک طی معاینات معمول آنها را تشخیص می دهد. اگر علائمی مشابه پروژریا در کودک خود مشاهده می کنید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. پزشک معاینات جسمی و تست شنوایی و بینایی انجام خواهد داد و نبض و فشار خون را اندازه گرفته و قد و وزن کودک را با دیگر کودکان در همان سن مقایسه می کند.

در نهایت تشخیص پزشک با آزمایش خون و توسط متخصص ژنتیک تایید خواهد شد.

درمان

در حال حاضر هیچ درمانی برای پروژریا وجود ندارد، اما متخصصان و محققان در حال تحقیقات بیشتر در این زمینه هستند. نوعی داروی سرطان FTI (مهار کننده های فارنسیل ترانسفراز) وجود دارد که سلول های آسیب دیده را ترمیم می کند.

روش های درمانی موجود معمولا علائم بیماری را کمتر می کنند یا به تعویق می اندازند.

دارو

برای کاهش کلسترول و پیشگیری از بروز لخته های خون پزشک داروهایی تجویز خواهد کرد. مصرف میزان کمی آسپیرین در روز از بروز حملات قلبی و سکته مغزی پیشگیری می کند. هورمون رشد نیز قد و وزن کودک را اصلاح می کند.

اگر کودک دچار سفتی مفاصل باشد یا دچار مشکلاتی در ران باشد، فیزیوتراپی و کاردرمانی در انجام حرکات به کودک کمک می کنند.

جراحی. برخی کودکان برای جلوگیری از پیشروی بیماری های قلبی به جراحی بای پس عروق کرونر یا آنژیوپلاستی نیاز دارند.

مراقبت در خانه. کودکان مبتلا به پیری زودرس بیش از دیگران در معرض از دست دادن آب بدن خود هستند، به همین دلیل نوشیدن آب فراوان برای این کودکان ضروریست، به ویژه در زمان بیماری یا در هوای گرم. وعده های غذایی سبک و با فواصل زمانی کم به کودک کمک می کند غذای کافی بخورد. تشک بادی و استفاده از کفش های مخصوص طبی باعث بهبود برخی ناراحتی های جسمی کودک می شوند و به این ترتیب کودک فعالیت بدنی خود را حفظ می کند و به بازی می پردازد.

شرایط مشابه

سندروم ویده روتنشتراخ و سندروم ورنر شبیه پیری زودرس هستند و تا حدی موروثی می باشند. هر دوی این بیماری ها سندروم های نادری هستند و طول عمر بیمار را کوتاه می کنند.

لینک منبع

نگارنده: سمیه محمدی

گروه پزشکان جایروس

لیزر مو

درباره سمیه محمدی

گروه پزشکان آلومینا از سال 1388 با ترکیبی از اساتید دانشگاه و مجرب ترین کادر درمان حیطه مغز و اعصاب و روان کار خود را آغاز نموده است. این مجموعه تخصصی متشکل از پزشکان متخصص مغز و اعصاب، اعصاب و روان (روانپزشک)، روانشناس ، روان درمانگر، نوروتراپیست ،گفتار درمانگر،کاردرمانگر،فیزیوتراپیست و.... با هدف ارائه خدمات تشخیصی، درمانی و بازتوانی در جهت ارتقا توانمندی ها و تسریع تشخیص و بهبود اختلالات مرتبط در حیطه اعصاب، روانشناسی و روانپزشکی و با استفاده از جدیدترین تکنولوژی ها و روش های درمانی (نوروفیدبک ،بیوفیدبک، شناخت درمانی،رفتار درمانی، روان درمانی شناختی،بازی درمانی،دارو درمانی،رفتار درمانی دیالکتیکی و ...) در خدمت شما عزیزان است. مجموعه تخصصی آلومینا با 4 مطب فعال در تهران و 9 مطب در حال راه اندازی در سراسر کشور،یکی از بزرگترین مراکز درمانی اختلالات حیطه مغز و اعصاب و روان در کشور می باشد.

پاسخ بدهید

ایمیلتان منتشر نمیشودفیلدهای الزامی علامت دار شده اند *

*

Enter Captcha Here : *

Reload Image

عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه