خانه / اختلالات ژنتیک / پیری زودرس یا پروژریا

پیری زودرس یا پروژریا

پیری زودرس یا پروژریاReviewed by مدیر ارشد دپارتمان تحقیقات توجه و تمرکز on Dec 28Rating:
پیری زودرس یا پروژریا

پیری زودرس یا پروژریا

پروژریا یا پیری زودرس که سندروم هاچینسون – گیلفرد پروژریا نیز نامیده می شود، یک شرایط ژنتیکی نادر است بر اثر آن بدن کودک به سرعت پیر می شود. اکثر کودکان مبتلا به پروژریا بیشتر از 13 سال زندگی نمی کنند. این بیماری هردو جنسیت و تمام نژادها را تحت تاثیر قرار می دهد. از هر 4 میلیون کودکی که متولد می شوند، حدود یک کودک تحت تاثیر این مشکل ژنتیکی قرار می گیرد.

یک مشکل خاص در یکی از ژن های خاص باعث می شود این ژن پروتئین غیر طبیعی به نام پروژرین تولید کند. زمانی که سلول ها از این پروتئین استفاده می کنند، خیلی راحت تر می شکنند. پروژرین در بسیاری از سلول های کودکان مبتلا به پیری زودرس تولید می شود و باعث می شود به سرعت پیر شوند. پیری زودرس موروثی نیست.

نشانه های بیماری

اکثر کودکان مبتلا به پروژریا در زمان تولد سالم به نظر می رسند، اما در اولین سال زندگی علائم بیماری را نشان می دهند. نوزادان مبتلا به پروژریا رشد طبیعی ندارند یا افزایش وزن آنها به شکل طبیعی نیست. این کودکان یک سری ویژگی های جسمی دارند، از جمله:

  • سر بزرگ
  • چشم های بزرگ
  • کوچک شدن فک پایین
  • بینی لاغر با نوک باریک
  • گوش های بیرون زده
  • عروق خونی قابل مشاهده
  • رشد آهسته و غیر طبیعی دندان ها
  • از دست دادن چربی و عضلات بدن
  • ریزش موهای بدن، از جمله مژه ها و ابروها

با افزایش سن کودکان مبتلا به پروژریا، بیماری هایی در آنها بروز می کند که در افراد 50 سال به بالا مشاهده می شود، مانند پوکی استخوان، سفت شدن رگ ها وبیماری های قلبی. کودکان مبتلا به پیری زودرس یا پروژریا معمولا از حملات قلبی یا سکته مغزی می میرند.

پیری زودرس هوش و رشد مغزی کودک را به هیچ عنوان تحت تاثیر قرار نمی دهد. به علاوه این بیماری خطر ابتلا به عفونت و یا گرفتن بیماری از دیگر کودکان را افزایش نمی دهد.

تشخیص پروژریا

از آنجایی که علائم این بیماری خیلی واضح هستند، پزشک طی معاینات معمول آنها را تشخیص می دهد. اگر علائمی مشابه پروژریا در کودک خود مشاهده می کنید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. پزشک معاینات جسمی و تست شنوایی و بینایی انجام خواهد داد و نبض و فشار خون را اندازه گرفته و قد و وزن کودک را با دیگر کودکان در همان سن مقایسه می کند.

در نهایت تشخیص پزشک با آزمایش خون و توسط متخصص ژنتیک تایید خواهد شد.

درمان

در حال حاضر هیچ درمانی برای پروژریا وجود ندارد، اما متخصصان و محققان در حال تحقیقات بیشتر در این زمینه هستند. نوعی داروی سرطان FTI (مهار کننده های فارنسیل ترانسفراز) وجود دارد که سلول های آسیب دیده را ترمیم می کند.

روش های درمانی موجود معمولا علائم بیماری را کمتر می کنند یا به تعویق می اندازند.

دارو

برای کاهش کلسترول و پیشگیری از بروز لخته های خون پزشک داروهایی تجویز خواهد کرد. مصرف میزان کمی آسپیرین در روز از بروز حملات قلبی و سکته مغزی پیشگیری می کند. هورمون رشد نیز قد و وزن کودک را اصلاح می کند.

اگر کودک دچار سفتی مفاصل باشد یا دچار مشکلاتی در ران باشد، فیزیوتراپی و کاردرمانی در انجام حرکات به کودک کمک می کنند.

جراحی. برخی کودکان برای جلوگیری از پیشروی بیماری های قلبی به جراحی بای پس عروق کرونر یا آنژیوپلاستی نیاز دارند.

مراقبت در خانه. کودکان مبتلا به پیری زودرس بیش از دیگران در معرض از دست دادن آب بدن خود هستند، به همین دلیل نوشیدن آب فراوان برای این کودکان ضروریست، به ویژه در زمان بیماری یا در هوای گرم. وعده های غذایی سبک و با فواصل زمانی کم به کودک کمک می کند غذای کافی بخورد. تشک بادی و استفاده از کفش های مخصوص طبی باعث بهبود برخی ناراحتی های جسمی کودک می شوند و به این ترتیب کودک فعالیت بدنی خود را حفظ می کند و به بازی می پردازد.

شرایط مشابه

سندروم ویده روتنشتراخ و سندروم ورنر شبیه پیری زودرس هستند و تا حدی موروثی می باشند. هر دوی این بیماری ها سندروم های نادری هستند و طول عمر بیمار را کوتاه می کنند.

لینک منبع

نگارنده: سمیه محمدی

گروه پزشکان جایروس

اگر مطلب مفیدی بود، از منو زیر برای دوستانتان ارسال کنید

 

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

گروه پزشکان جایروس (آلومینا) حاصل بزرگترین کار گروهی فوق تخصصی مغزواعصاب و روان

Untitled 206x300 - پیری زودرس یا پروژریا

 

برای کسب اطلاعات تماس و اخذ نوبت از کلیه شعب تهران و شهرستانها اینجا کلیک کنید. 

سایت جایروس بزرگترین سایت و بهترین مرکز تخصصی اطلاع رسانی ،درمان و پیشگیری از بیماری ها با تمرکز ویژه بر مشکلات مغز و اعصاب و روان در کشور است که مستقیما توسط پزشکان متخصص و تیم درمانگران اعصاب (روانشناس،روانپزشک،گفتار درمانگر و…) مدیریت می شود. ما از سال 1388 آغاز کردیم و اکنون گروه پزشکان جایروس با معرفی برترین کادر درمانی در مناطق مختلف تهران و شهرستان های مختلف کشور حضور دارند و در رفع مشکلات جسمی در حیطه های مغز و اعصاب و روان و ارتوپدی و توانبخشی و مشکلات روانپزشکی بزرگسالان و کودکان به شما کمک می کنند.

پاسخ بدهید

ایمیلتان منتشر نمیشودفیلدهای الزامی علامت دار شده اند *

*

عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه